A family with novel homozygous deletion mutation (c.1255delT; p.Phe419Serfs*12) in the glucokinase gene, which is a rare cause of permanent neonatal diabetes mellitus

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid
dc.contributor.authorBolu, Semih
dc.contributor.authorEröz, Recep
dc.contributor.authorDoğan, Mustafa
dc.contributor.authorArslanoğlu, İlknur
dc.contributor.authorUzun, Hakan
dc.contributor.authorTimur, Furkan
dc.date.accessioned2021-12-01T18:22:18Z
dc.date.available2021-12-01T18:22:18Z
dc.date.issued2020
dc.department[Belirlenecek]en_US
dc.description.abstractHeterozygous inactivating mutations in the glucokinase gene cause the mildest form of maturity-onset diabetes of the adolescents. However, homozygous or compound heterozygous mutations in the glucokinase gene are a rare cause of permanent neonatal diabetes mellitus. Herein, we present the case of a male child with permanent neonatal diabetes mellitus whose mutational analysis revealed a novel homozygous deletion mutation in the glucokinase gene. The male proband of Turkish ancestry from consanguineous parents was born at 37 weeks gestation with a birth weight of 1870 g (<3rd percentile). Hyperglycemia developed during the first postnatal day and diabetes-related autoantibodies were negative. He was put on insulin on the first day of life. Insulin has never been discontinued since then. The mother was aged 35 years and had gestational diabetes. The father and the two brothers had impaired fasting glucose. Both parents and brothers were heterozygous for this mutation.en_US
dc.description.abstractGlukokinaz genindeki heterozigot inaktive edici mutasyonlar, gençlik?te ortaya çıkan erişkin tip diyabetin en hafif formuna neden olur. Bu?nunla birlikte, glukokinaz genindeki homozigot veya bileşik heterozi?got mutasyonların kalıcı neonatal diabetes mellitusun nadir bir nedeni olduğu gösterilmiştir. Burada, mutasyon analizi glukokinaz geninde yeni bir homozigot silme mutasyonunu ortaya koyan kalıcı neonatal diabetes mellituslu bir erkek çocuk olgusunu sunuyoruz. Aralarında akrabalık olan Türk anne- babanın erkek çocuğu 37. gebelik haftasında 1870 gr (<3 persentil) olarak doğdu. Postnatal 1. gün hiperglisemi ge?lişti ve diyabet ile ilişkili otoantikorlar negatifti. Yaşamın ilk gününde insülin başlandı. İnsülin o zamandan beri hiç kesilmedi. Annesi 35 ya?şındaydı ve gebelik diyabeti vardı. Babası ve iki kardeşi de bozulmuş açlık glukozuna sahipti. Ebeveynler ve kardeşler bu mutasyon için he?terozigottu.en_US
dc.identifier.endpage437en_US
dc.identifier.issn1306-0015
dc.identifier.issn1308-6278
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage434en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TkRBM05qTXpNdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/9443
dc.identifier.volume55en_US
dc.identifier.wosWOS:000600407000015en_US
dc.identifier.wosqualityN/Aen_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.indekslendigikaynakPubMeden_US
dc.indekslendigikaynakWeb of Scienceen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofTürk Pediatri Arşivien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subject[No Keywords]en_US
dc.titleA family with novel homozygous deletion mutation (c.1255delT; p.Phe419Serfs*12) in the glucokinase gene, which is a rare cause of permanent neonatal diabetes mellitusen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
9443.pdf
Boyut:
243.86 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
PubMed İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu