A case of bardet biedl syndrome

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorUzun, Hakan
dc.contributor.authorAr, Kubilay
dc.contributor.authorAktaş, Alev
dc.contributor.authorBak, Mustafa
dc.date.accessioned2020-04-30T14:39:57Z
dc.date.available2020-04-30T14:39:57Z
dc.date.issued2008
dc.departmentDÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractBardet Biedl sendromu, geniş klinik yelpazesi olan otozomal resesif geçişli nadir bir durumdur. Retinal distrofi, obezite, polidaktili, erkek hipogonadizmi, mental retardasyon ve renal fonksiyon kaybı, tanı için kabul edilen major kriterleri oluşturur. Bu sendromun karakteristik özelliklerini gösteren 11 yaşında bir erkek çocuk sunduk. Bu sendrom doğrultusunda Bardet Biedl sendromu ile ilgili literatürler de gözden geçirildien_US
dc.description.abstractBardet Biedl syndrome is a rare autosomal recessive condition with a wide spectrum of clinical features. The accepted major criteria for diagnosis include retinal dystrophy, obesity, polydactyl, male hypogonadism, mental retardation and renal dysfunction. We presented an 11 years old boy patient exhibiting characteristic features of this syndrome. In the light of this case, the literature about Bardet Biedl syndrome was reviewed.en_US
dc.identifier.endpage63en_US
dc.identifier.issn1307-671X
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage60en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/T0RNMU1USXk=
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/1696
dc.identifier.volume0en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofDüzce Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryDiğeren_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleA case of bardet biedl syndromeen_US
dc.title.alternativeBardet biedl sendromlu bir olguen_US
dc.typeOtheren_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Diğer Yayınlar Koleksiyonu
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi Koleskiyonu