A case of bardet biedl syndrome
Küçük Resim Yok
Tarih
2008
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Bardet Biedl sendromu, geniş klinik yelpazesi olan otozomal resesif geçişli nadir bir durumdur. Retinal distrofi, obezite, polidaktili, erkek hipogonadizmi, mental retardasyon ve renal fonksiyon kaybı, tanı için kabul edilen major kriterleri oluşturur. Bu sendromun karakteristik özelliklerini gösteren 11 yaşında bir erkek çocuk sunduk. Bu sendrom doğrultusunda Bardet Biedl sendromu ile ilgili literatürler de gözden geçirildi
Bardet Biedl syndrome is a rare autosomal recessive condition with a wide spectrum of clinical features. The accepted major criteria for diagnosis include retinal dystrophy, obesity, polydactyl, male hypogonadism, mental retardation and renal dysfunction. We presented an 11 years old boy patient exhibiting characteristic features of this syndrome. In the light of this case, the literature about Bardet Biedl syndrome was reviewed.
Bardet Biedl syndrome is a rare autosomal recessive condition with a wide spectrum of clinical features. The accepted major criteria for diagnosis include retinal dystrophy, obesity, polydactyl, male hypogonadism, mental retardation and renal dysfunction. We presented an 11 years old boy patient exhibiting characteristic features of this syndrome. In the light of this case, the literature about Bardet Biedl syndrome was reviewed.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Genel ve Dahili Tıp
Kaynak
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
0
Sayı
3
