The Relationship Between Clinical Phenotypes and Chromosomal Microdeletions/Duplications in Pediatric Neurology

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid
dc.contributor.authorTüray, Sevim
dc.contributor.authorEröz, Recep
dc.contributor.authorHabiloğlu, Esra
dc.contributor.authorSav, Nadide Melike
dc.date.accessioned2021-12-01T18:22:21Z
dc.date.available2021-12-01T18:22:21Z
dc.date.issued2021
dc.department[Belirlenecek]en_US
dc.description.abstractAim: The aim of this study was to determine the diagnostic utility of chromosomal microarrayanalysis (CMA) in daily pediatric neurology practice and to identify the guiding clinicalparameters for patients requiring this test.Material and Methods: The CMA results for 91 patients with global developmentaldelay/intellectual disability (GDD/ID) admitted to our pediatric neurology clinic for variousreasons between 2018 and 2020 were examined. Demographical and clinical data for 34patients (37.4%) in whom del/dup was determined at CMA and 57 patients (62.6%) withnormal CMA were compared.Results: There was no statistically significant difference between two groups in terms ofdemographic characteristics such as age, gender, type of delivery, gestational age, etc.Dysmorphisms, hypotonia, myelination abnormalities were significantly more frequent inpatients with del/dup than in patients with normal result. The frequency of macrocephaly andobesity was higher in the normal group, and that of generalized seizures was higher amongepileptic patients in this group. Nineteen (55.9%) of the 34 cases who have del/dup detected atanalysis were regarded as pathogenic, 15 (44.1%) as uncertain clinical significance (likelypathogenic, likely benign and no subclassification).Conclusion: Since CMA is an expensive, laborious, and time-consuming test, consideringclinical parameters when requesting CMA will yield high diagnostic efficiency. A highpossibility of copy number variants may be predicted in GDD/ID patients with dysmorphisms,hypotonia, and myelination delay. CMA should represent the genetic analysis of choice inpediatric neurology practice in case of no finding suggesting a different etiology in these patients.en_US
dc.description.abstractAmaç: Bu çalışmanın amacı, günlük pediatrik nöroloji pratiğinde kromozomal mikrodizi analizinin (chromosomal microarray analysis, CMA) tanısal kullanışlılığını saptamak ve bu testi gerektiren hastalar için kılavuz olan klinik parametreler belirlemektir. Gereç ve Yöntemler: Pediatrik nöroloji kliniğimize 2018 ve 2020 yılları arasında çeşitli nedenlerle başvuran global gelişme geriliği/zihinsel yetersizlik (global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID) olan 91 hastanın CMA sonuçları incelendi. CMA’da del/dup tespit edilen 34 (%37,4) hastanın ve normal CMA’ya sahip olan 57 (%62,6) hastanın demografik ve klinik verileri karşılaştırıldı. Bulgular: İki grup arasında yaş, cinsiyet, doğum şekli, doğum zamanı gibi demografik özellikler bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık yoktu. Dismorfizm, hipotoni ve miyelinizasyon anormallikleri CMA’da del/dup olan hastalarda normal CMA’lı hastalara göre önemli ölçüde daha sıktı. Normal CMA grubunda makrosefali ve obezite sıklığı daha yüksekti ve bu grupta epileptik hastalardaki generalize konvulsiyon sıklığı daha yüksekti. Analizde del/dup saptanan 34 vakadan 19'u (%55,9) patojenik, 15'i (%44,1) klinik önemi bilinmeyen (muhtemelen patojenik, muhtemelen iyi huylu ve sınıflandırılamayan) olarak kabul edildi. Sonuç: CMA pahalı, zahmetli ve zaman alan bir test olduğundan, CMA talep edilirken klinik parametrelerin dikkate alınması yüksek tanısal verimlilik sağlayacaktır. Dismorfizm, hipotoni ve miyelinizasyon gecikmesi olan GDD/ID hastalarında kopya sayısı değişiklikleri yüksek olasılıkla saptanabilir. Bu hastalarda farklı bir etyoloji düşündüren herhangi bir bulgunun olmadığı durumlarda, CMA pediatrik nöroloji pratiğinde tercih edilebilir bir genetik analizdir.en_US
dc.identifier.doi10.18678/dtfd.881659
dc.identifier.endpage109en_US
dc.identifier.issn1307-671X
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.scopus2-s2.0-85105471529en_US
dc.identifier.scopusqualityQ4en_US
dc.identifier.startpage97en_US
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.18678/dtfd.881659
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TkRJeE9USXlNZz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/9459
dc.identifier.volume23en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.indekslendigikaynakScopusen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofDüzce Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subject[No Keywords]en_US
dc.titleThe Relationship Between Clinical Phenotypes and Chromosomal Microdeletions/Duplications in Pediatric Neurologyen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
9459.pdf
Boyut:
494.6 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu