The Relationship Between De novo t(1;6)(p13p21.3) Balanced Reciprocal Translocation and Infertility
Yükleniyor...
Tarih
2020
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Düzce Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Infertility isan important health problem affecting about 15% of couples all over the world.Infertility can occur because of a combined etiology where both female and malefactors are combined. In nearly 40% of the patients, the etiology is unclear.Balanced reciprocal translocations are the most common structural chromosomalabnormalities in humans and they are closely related with infertility. Balancedreciprocal translocations mostly do not affect the phenotype of the carriershowever, these individuals have a significantly increased risk in terms ofchromosomally unstable gametes. The chromosomal region 6p21.3 contains manygenes associated with infertility. Translocations involving the 6p21.3chromosomal region are generally associated with infertility. In this study,the relationship between infertility and t(1;6)(p13p21.3) balanced reciprocaltranslocation was discussed.
İnfertilite tüm dünyada çiftlerin yaklaşık %15’inietkileyen önemli bir sağlık sorunudur. İnfertilite hem erkek hem de kadınkaynaklı faktörler ile ortaya çıkabilir. Vakaların yaklaşık %40’ında tiyolojibelirsizdir. Dengeli resiprokal translokasyonlar, insanlarda en yaygın olarakkarşılaşılan yapısal kromozom anomalileridir ve infertilite ile yakındanilişkilidir. Dengeli resiprokal translokasyonlar çoğunlukla taşıyıcılarınfenotipini etkilemez ancak kromozomal olarak dengesiz gamet oluşturma yönündenbu kişiler anlamlı şekilde artmış riske sahiptir. 6p21.3 kromozomal bölgesiinfertilite ile ilişkili birçok geni barındırmaktadır. 6p21.3 bölgesini içinealan dengeli resiprokal translokasyonlar genellikle infertilite ileilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada bilim dalımıza infertilite nedeni ile refereedilen çiftten yapılan karyotip analizi sonucunda erkekte tespit ettiğimizt(1;6)(p13p21.3) dengeli resiprokal translokasyonun infertiliteyle ilişkisi üzerindedurulmuştur.
İnfertilite tüm dünyada çiftlerin yaklaşık %15’inietkileyen önemli bir sağlık sorunudur. İnfertilite hem erkek hem de kadınkaynaklı faktörler ile ortaya çıkabilir. Vakaların yaklaşık %40’ında tiyolojibelirsizdir. Dengeli resiprokal translokasyonlar, insanlarda en yaygın olarakkarşılaşılan yapısal kromozom anomalileridir ve infertilite ile yakındanilişkilidir. Dengeli resiprokal translokasyonlar çoğunlukla taşıyıcılarınfenotipini etkilemez ancak kromozomal olarak dengesiz gamet oluşturma yönündenbu kişiler anlamlı şekilde artmış riske sahiptir. 6p21.3 kromozomal bölgesiinfertilite ile ilişkili birçok geni barındırmaktadır. 6p21.3 bölgesini içinealan dengeli resiprokal translokasyonlar genellikle infertilite ileilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada bilim dalımıza infertilite nedeni ile refereedilen çiftten yapılan karyotip analizi sonucunda erkekte tespit ettiğimizt(1;6)(p13p21.3) dengeli resiprokal translokasyonun infertiliteyle ilişkisi üzerindedurulmuştur.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Infertility, balanced reciprocal translocation, t(1, 6), İnfertilite, dengeli resiprokal translokasyon, t(1, 6)(p13p21.3)
Kaynak
Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
10
Sayı
1
