A Novel p.Arg179Ser (c.537 GT) HeterozygotesMutation on Exon 3 of SRD5A2 Gene Accompany withBiotinidase Deficiency in Case with Ambiguous ExternalGenitalia

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorBolu, Semih
dc.contributor.authorDoğan, Mustafa
dc.contributor.authorArslanoğlu, İlknur
dc.contributor.authorGün, Emrah
dc.contributor.authorYüce, Hüseyin
dc.contributor.authorEröz, Recep
dc.date.accessioned2020-04-30T14:12:41Z
dc.date.available2020-04-30T14:12:41Z
dc.date.issued2017
dc.departmentDÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractSRD5A2 enzimini kodlayan SRD5A2geni kromozomun 2p23 bölgesinde yerleşir. Genin kodlayan bölgesi 254 amino asitlik bir proteine çevrilen 5 ekzon bölgesi içerir. Çalışmanın amacı, belirsiz dış genitalli vakada biyotinidaz eksikliğinin eşlik ettiği kromozom 2p23 bölgesinde yerleşen SRD5A2 enzimini kodlayan SRD5A2genini değerlendirmektir. Biz belirsiz dış genitalli bir vakayı sitogenetik ve gen mutasyonu analizi için inceledik. Gen mutasyon analizi ve sitogenetik analizler sırasıyla, PCR temelli bir standart DNA sekans metodu ve uluslararası standart terminolojiye (ISCN) göre yapıldı. Biyotinidaz eksikliğinin eşlik ettiği, SRD5A2 geninin ekzon 3'ünde yeni bir heterozigot mutasyonu pArg179Ser (c.537 GT) tespit edildi. Kromozomal analiz sonucu 46, XY'idi. Bu biyotinidaz eksikliği olan ve 5 alfa redüktaz eksikliğine neden olan SRD5A2 geninde yeni bir mutasyon R179S p.Arg179Ser (c.537 GT) olan ilk olgudur.en_US
dc.description.abstractThe SRD5A2 gene that encodes SRD5A2 enzyme is placed on chromosome 2p23. The gene includes 5 exons that are translated into a 254-amino acid protein. To evaluate SRD5A2 gene that encodes SRD5A2 enzyme is placed on chromosome 2p23 accompany with biotinidase deficiency in case with ambiguous external genitalia. We investigated a case with ambiguous external genitalia for cytogenetic and gene mutation analysis. Gene mutation analysis and cytogenetic analysis were performed according to a standard DNA sequencing method and the present international standard nomenclature (ISCN), respectively. A Novel p.Arg179Ser (c.537 G>T) heterozygotes mutation on exon 3 of SRD5A2 gene accompany with biotinidase deficiency was detected. The chromosomal analysis result is 46, XY. This is the first case with biotinidase deficiency and novel R179S p.Arg179Ser (c.537 G>T) mutation of the SRD5A2 gene, which cause 5-alpha reductase deficiency.en_US
dc.identifier.endpage282en_US
dc.identifier.issn1309-3878
dc.identifier.issn1309-3878
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage278en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpjMU1EUTFOUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/1109
dc.identifier.volume9en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofKONURALP TIP DERGİSİen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleA Novel p.Arg179Ser (c.537 GT) HeterozygotesMutation on Exon 3 of SRD5A2 Gene Accompany withBiotinidase Deficiency in Case with Ambiguous ExternalGenitaliaen_US
dc.title.alternativeBelirsiz Dış Genitalli Bir Hastada, Biotinidaz EksikliğiEşlik Eden SRD5A2 Geninin Ekzon 3'ünde Yeni Birp.Arg179Ser (c.537 G T) Heterozigot Mutasyonuen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
1109.pdf
Boyut:
423.35 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Konuralp Tip Dergisi Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu