De novo t(1;6)(p13p21.3) Dengeli Resiprokal Translokasyonun İnfertilite ile İlişkisi
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2020
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
İnfertilite tüm dünyada çiftlerin yaklaşık %15’ini etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. İnfertilite hem erkek hem dekadın kaynaklı faktörler ile ortaya çıkabilir. Vakaların yaklaşık %40’ında tiyoloji belirsizdir. Dengeli resiprokaltranslokasyonlar, insanlarda en yaygın olarak karşılaşılan yapısal kromozom anomalileridir ve infertilite ile yakındanilişkilidir. Dengeli resiprokal translokasyonlar çoğunlukla taşıyıcıların fenotipini etkilemez ancak kromozomal olarakdengesiz gamet oluşturma yönünden bu kişiler anlamlı şekilde artmış riske sahiptir. 6p21.3 kromozomal bölgesiinfertilite ile ilişkili birçok geni barındırmaktadır. 6p21.3 bölgesini içine alan dengeli resiprokal translokasyonlargenellikle infertilite ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada bilim dalımıza infertilite nedeni ile refere edilen çiftten yapılankaryotip analizi sonucunda erkekte tespit ettiğimiz t(1;6)(p13p21.3) dengeli resiprokal translokasyonun infertiliteyleilişkisi üzerinde durulmuştur.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
10
Sayı
1
