De novo t(1;6)(p13p21.3) Dengeli Resiprokal Translokasyonun İnfertilite ile İlişkisi

Yükleniyor...
Küçük Resim

Tarih

2020

Dergi Başlığı

Dergi ISSN

Cilt Başlığı

Yayıncı

Erişim Hakkı

info:eu-repo/semantics/openAccess

Özet

İnfertilite tüm dünyada çiftlerin yaklaşık %15’ini etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. İnfertilite hem erkek hem dekadın kaynaklı faktörler ile ortaya çıkabilir. Vakaların yaklaşık %40’ında tiyoloji belirsizdir. Dengeli resiprokaltranslokasyonlar, insanlarda en yaygın olarak karşılaşılan yapısal kromozom anomalileridir ve infertilite ile yakındanilişkilidir. Dengeli resiprokal translokasyonlar çoğunlukla taşıyıcıların fenotipini etkilemez ancak kromozomal olarakdengesiz gamet oluşturma yönünden bu kişiler anlamlı şekilde artmış riske sahiptir. 6p21.3 kromozomal bölgesiinfertilite ile ilişkili birçok geni barındırmaktadır. 6p21.3 bölgesini içine alan dengeli resiprokal translokasyonlargenellikle infertilite ile ilişkilendirilmiştir. Bu çalışmada bilim dalımıza infertilite nedeni ile refere edilen çiftten yapılankaryotip analizi sonucunda erkekte tespit ettiğimiz t(1;6)(p13p21.3) dengeli resiprokal translokasyonun infertiliteyleilişkisi üzerinde durulmuştur.

Açıklama

Anahtar Kelimeler

Kaynak

Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi

WoS Q Değeri

Scopus Q Değeri

Cilt

10

Sayı

1

Künye