MEFV Geni 761_764dupCCGC p.Asn256Argfs70, c.761_764dupCCGC Mutasyonlu Türkiyeden Bir Aile, Onların Klinik Özellikleri ve Literatür Taraması

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorEröz, Recep
dc.contributor.authorDoğan, Mustafa
dc.contributor.authorYüce, Hüseyin
dc.contributor.authorÖzmerdivenli, Recep
dc.date.accessioned2020-04-30T14:39:17Z
dc.date.available2020-04-30T14:39:17Z
dc.date.issued2016
dc.departmentDÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractAilesel Akdeniz Ateşi (FMF) primer olarak Musevi, Ermeni, Türk ve Arap populasyonunu etkileyen otozomal resesif geçişli bir otoenflamatuvar bir hastalıktır. FMF, Mediterranean Fever (MEFV) geni kromozom 16p13.3 bölgesinde yerleşen, 10 ekzondan oluşan hastalıktan sorumlu bir gendir. Klinik olarak FMF tanısı almış total 5 kişiden oluşan bir Türk ailesi incelendi. MEFV geninin tüm ekzom sekans analizi aile bireyleri için yapıldı. Bizim sonuçlarımıza göre, (p.Asn256Argfs70,c.761_764dupCCGC) duplikasyon mutasyonu tespit edildi. Proband, onun erkek kardeşi, kız kardeşi ve babası bu mutasyonu taşımasına rağmen, probandın annesi hiçbir mutasyon taşımıyordu. Literatürde bu mutasyonlu yalnızca bir hasta bildirilmiştir (HGMD no: CI055758) ve hastanın kliniğiyle ilgili sınırlı veri paylaşılmıştır. Probandın aile öyküsü yoktu fakat göğüs ve karın ağrısı vardı. İlginç olarak bu mutasyonlu diğer aile üyeleri FMF'in klinik bulgularına sahip değillerdi. PolyPhen-2 ve Mutation Taster bioinformatics programlarına göre bu duplikasyon patojenik olarak görünüyordu. 761_764dupCCGC mutasyonu hakkında daha açık bilgi elde edebilmek için ilave çalışmalara gereksinim vardır. Biz bu duplikasyon mutasyonunun FMF patogenezinde gelecekte yapılacak araştırmalar için önemli bilgiler sağlayacağını düşünüyoruzen_US
dc.description.abstractFamilial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive hereditary disease that mainly affects Armenian, Jewish, Turkish and Arab populations and the most common and best understood periodic fever disease. The Mediterranean Fever (MEFV) gene is responsible for the disease. This gene including 10 exon and placed on chromosome 16p13.3. A family from Turkey with a total of five members clinically diagnosed as FMF are examined. All exom sequencing analysis of MEFV gene was done for all family members. According to our results, duplication mutation was detected in exon 2 of MEFV gene. Although our proband, his brother, sister and father have carried this mutation, the probands' mother has not any mutation. There is only one case with this mutation (HGMD no: CI055758) in the literature and limited information about clinical datas of the patient was shared. The proband has no family history of FMF but has chest and abdominal pain. Interestingly, the others family members with this mutation has no clinical findings for FMF. According to the PolyPhen-2 and Mutation Taster bioinformatics programs, this duplication seems to be pathogenic. Futher studies are needed to obtain more clear information about the 761_764dupCCGC mutation. We thought that this duplication mutation may give significant knowledge for future research on FMF pathogenesisen_US
dc.identifier.endpage217en_US
dc.identifier.issn1309-3878
dc.identifier.issn1309-3878
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage214en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpFMU56WXpNdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/1394
dc.identifier.volume8en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofKONURALP TIP DERGİSİen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleMEFV Geni 761_764dupCCGC p.Asn256Argfs70, c.761_764dupCCGC Mutasyonlu Türkiyeden Bir Aile, Onların Klinik Özellikleri ve Literatür Taramasıen_US
dc.title.alternativeA Family From Turkey With 761_764dupCCGC p.Asn256Argfs70,c.761_764dupCCGC MEFV Gene Mutation, Their Clinical Features and Review of The Literatureen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
1394.pdf
Boyut:
213.43 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Konuralp Tip Dergisi Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu