Batı Ege Bölgesinde ?-Talasemi Genotipleri ve ?-Talasemi Genotip Frekansı

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorBarış, Savaş
dc.contributor.authorYavaş, Cüneyd
dc.contributor.authorBalasar, Özgür
dc.contributor.authorGördü, Zülfükar
dc.contributor.authorDoğan, Mustafa
dc.contributor.authorEröz, Recep
dc.date.accessioned2024-12-28T20:29:13Z
dc.date.available2024-12-28T20:29:13Z
dc.date.issued2023
dc.description.abstractAmaç: Yaygın görülen bir tek gen hastalığı olan Alfa talasemi, ?-globin zincirinin kusurlu sentezi ile ortaya çıkar. Globin genlerindeki bozukluklara bağlı olarak çok geniş bir klinik spektruma yayılan bu hastalıkta çok sayıda belirlenmemiş taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Klinik semptomu olmayan sessiz taşıyıcılardan, rahim içinde ölüme yol açan şiddetli anemi ile kendini gösteren, çok değişken bulgulara sahip genetik bir hastalıktır. Bu çalışmada bu amaçla alfa globin gen mutasyonu sıklığının ve tiplerinin bulunması ve varyasyon saptanan bireylerdeki fenotipik etkiyi görmek amaçlandı.Gereç ve Yöntemler: HBA1 ve HBA2 genlerindeki intron bölgelerini çevreleyen tüm kodlama bölgesi sanger dizileme ile tespit edildi. Delesyonlar ve duplikasyonlar multipleks ligasyona bağımlı prob amplifikasyonu (MLPA) ile mutasyonlar tespit edildi. Bulgular: Bölgemizde en sık rastlanan mutasyon tipi olan -3,7 / (%23,18), 3.7 kb’lık delesyon çalışmamızda da en sık olarak görülürken, diğer mutasyonların dağılımı ise --3,7 (%6,82), -3,7/-- MED (%0,91), --MED (%6,82), --20,5 (3,15), --SEA (%1,36), -4,2 (%0,95), triplikasyon (%0,45) ve nükleotid değişimleri (%4,55) olarak tespit edilmiştir.Sonuç: Mevcut bilgiler ışığında genotipin fenotipe yansımasının da farklılıklar olması nedeniyle taşıyıcı bireylerin tesbit edilmesi ve genotip fenotip ilişkisinin netleştirilmesi açısından daha geniş popülasyon taramasına ihtiyaç duyulmaktadır. Toplumu alfa talasemi ve ağır klinik seyreden genetik hastalıklar hakkında bilinçlendirmek için taşıyıcı bireylere genetik danışmanlık verilmesi ve genetik çalışmalara ağırlık verilmesi bir gerekliliktir.
dc.description.abstractAim: Alpha-thalassemia, a common single gene disorder, is caused by defective synthesis of the ?-globin chain. It is thought to have a wide clinical spectrum due to defects in globin genes and a large number of indeterminate carriers. It is a genetic disease with highly variable findings ranging from silent carriers with no clinical symptoms to severe anemia leading to in utero death. In this study, we aimed to determine the frequency and types of alpha globin gene mutations and to observe the phenotypic effect in individuals with mutations. Material and Methods: The coding and intron regions of HBA1 and HBA2 genes were determined by Sanger sequencing. Deletions and duplications were detected by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).Results: This research shows that -3,7 / (%23.18),3.7 kb is the most common mutation type in our deletion research/analysis, and distribution of other mutations is as follows: --3,7 (%6.82), -3,7 / -- MED (%0,91), --MED (%6.82), --20,5 (3.18), --SEA (%1.36), -4,2 (%0.95). This research also demonstrates that triplication is at %0.45 and nucleotide mutation is %4.55. Conclusion: In the light of the available information, since there are differences in the reflection of genotype to phenotype, a larger population screening is needed to identify carrier individuals and to clarify the genotype-phenotype relationship. In order to raise public awareness about alpha thalassemia and genetic diseases with severe clinical course, it is a necessity to provide genetic counseling to carrier individuals and to focus on genetic studies.
dc.identifier.dergiparkDergiPark: 1247255
dc.identifier.doi10.33631/sabd.1247255
dc.identifier.endpage262
dc.identifier.issn2792-0542
dc.identifier.issue2
dc.identifier.startpage257
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.33631/sabd.1247255
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/2937211
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/pub/sabd/issue/77203/1247255
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/18169
dc.identifier.volume13
dc.language.isotr
dc.publisherDüzce Üniversitesi
dc.relation.ispartofSağlık Bilimlerinde Değer
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_20241228
dc.subjectalfa talasemi
dc.subjectgenetik tanı
dc.subjectmutasyon tipi
dc.subjectmutasyon sıklığı
dc.subjectalpha thalassemia
dc.subjectgenetic diagnosis
dc.subjectmutation types
dc.subjectmutation frequency
dc.titleBatı Ege Bölgesinde ?-Talasemi Genotipleri ve ?-Talasemi Genotip Frekansı
dc.title.alternativeThe Genotypes of ?-Thalassemia and Genotypes Frequencies of ?- Thalassemia in Western Aegean Region
dc.typeArticle

Dosyalar

Koleksiyon

Sağlık Bilimlerinde Değer (Online) Koleksiyonu
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu