Identification of Novel Mutations in Children with Hereditary Spherocytosis by Targeted Exome Sequencing: A Single Center Experience

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorKocaağa, Ayça
dc.contributor.authorÇakmak, Hatice Mine
dc.date.accessioned2025-03-24T19:47:27Z
dc.date.available2025-03-24T19:47:27Z
dc.date.issued2022
dc.departmentDüzce Üniversitesi
dc.description.abstractAim: Hereditary spherocytosis (HS) is a prevalent cause of congenital hemolytic anemia in Northern Europeans. It is characterized by spherocytes resulting from defects in the erythrocyte structural membrane proteins spectrin and ankyrin. To date, more than five candidate genes, including ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, and EPB42 have been linked to HS. Here, we aim to investigate the presence of novel as well as known mutations in eight Turkish children with clinically suspected HS. Material and Methods: We presented the clinical features of the patients and identified the causative gene variants using targeted exome sequencing. Eight children who were clinically suspected of having HS enrolled in this study. A family and medical history, clinical examination, relevant laboratory test results, osmotic fragility test (OFT), and genetic results were evaluated. Results: Six causative variants, including three ANK1 variants, two SPTB variants and one SLC4A1 variant were detected. All these mutations were novel variants. ANK1 and SPTB are the most common mutant genes in children with HS. Conclusion: This study expanded the mutation spectrum of ANK1, SPTB and SLC4A1. This is the first study to determine the genetic and clinical characteristics of children with HS in Turkey.
dc.description.abstractAmaç: Kalıtsal sferositoz (HS), Kuzey Avrupalılarda konjenital hemolitik aneminin yaygın bir nedenidir. Eritrosit yapısal membran proteinleri spektrin ve ankirin’deki kusurlardan kaynaklanan sferositlerle karakterizedir. Bugüne kadar, ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1 ve EPB42 dahil olmak üzere beşten fazla aday gen, HS ile ilişkilendirilmiştir. Burada, klinik olarak HS şüphesi olan sekiz Türk çocuğunda bilinen ve yeni mutasyonların varlığını araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Hastaların klinik özelliklerini sunduk ve hedeflenen ekzom dizilimi kullanarak nedensel gen varyantlarını belirledik. Klinik olarak HS olduğundan şüphelenilen sekiz çocuk bu çalışmaya alındı. Aile ve tıbbi öykü, klinik muayene, ilgili laboratuvar test sonuçları, ozmotik frajilite testi ve genetik sonuçlar değerlendirildi. Bulgular: Üç ANK1 varyantı, iki SPTB varyantı ve bir SLC4A1 varyantı dahil olmak üzere 6 nedensel varyant tespit edildi. Bütün bu mutasyonlar yeni varyantlardı. ANK1 ve SPTB, HS’li çocuklarda en sık görülen mutant genlerdir. Sonuç: Bu çalışma, ANK1, SPTB ve SLC4A1 genlerinin mutasyon spektrumunu genişletti. Bu, Türkiye’de HS’li çocukların genetik ve klinik özelliklerini belirleyen ilk çalışmadır.
dc.identifier.doi10.29058/mjwbs.1200958
dc.identifier.endpage301
dc.identifier.issn2822-4302
dc.identifier.issn2587-0602
dc.identifier.issue3
dc.identifier.startpage296
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.29058/mjwbs.1200958
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/18742
dc.identifier.volume6
dc.language.isoen
dc.publisherZonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi
dc.relation.ispartofBatı Karadeniz Tıp Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_DergiPark_20250324
dc.subjectANK1|hereditary spherocytosis|pathogenic|SPTB|targeted exome sequencing|ANK1|kalıtsal sferositoz|patojenik|SPTB|hedeflenmiş ekzom dizilimi
dc.titleIdentification of Novel Mutations in Children with Hereditary Spherocytosis by Targeted Exome Sequencing: A Single Center Experience
dc.title.alternativeHedeflenmiş Ekzom Dizilimi ile Kalıtsal Sferositozlu Çocuklarda Yeni Mutasyonların Belirlenmesi: Tek Merkez Deneyimi
dc.typeArticle

Dosyalar

Koleksiyon

Öksüz Yayınlar Koleksiyonu