Association of Pericentric Inv(12)(p11.2q14) with Infertility and Recurrent Miscarriages: Case Report and Literature Review

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorKaya, Murat
dc.contributor.authorKarataş, Ömer Faruk
dc.date.accessioned2024-12-28T20:19:08Z
dc.date.available2024-12-28T20:19:08Z
dc.date.issued2019
dc.description.abstractInfertility, reported in 15% of the couples who want to have children, is an important worldwide health problem. Recurrent miscarriage, observed in 15–25% of pregnancies, is another important health issue affecting millions of couples in the world. Despite many genetic factors have been associated with infertility or recurrent miscarriages especially in recent years, the genetic and epigenetic factors underlying these problems are mostly unknown. Most of the pericentric inversions do not affect phenotypes of the individuals carrying balanced rearrangements. However, the pericentric inversions may cause chromosomally unbalanced sperm/ovum during the meiotic crossover leading to infertility or recurrent miscarriages. In this case report, we report a familial pericentric inv(12)(p11.2q14) in eight individuals with infertility or recurrent miscarriages in three different families.
dc.description.abstractÇocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin %15'inde görülen infertilite, tüm dünyada önemli bir sağlık sorunudur. Gebeliklerin %15-25'inde gözlenen tekrarlayan düşükler, dünya genelinde milyonlarca çifti etkileyen bir diğer önemli sorundur. Özellikle son yıllarda infertilite ya da tekrarlayan düşüklüklerle pek çok genetik faktör ilişkilendirilmiş olsa da, bu sorunların altında yatan genetik ve epigenetik faktörlerin çok büyük kısmı henüz bilinmemektedir. Perisentrik inversiyonların çoğu, taşıyıcı bireylerin fenotipini etkilemez. Bununla birlikte mayoz bölünmenin krosing over aşamasında hatalara neden olabilen perisentrik inversiyonlar infertiliteye veya tekrarlayan düşüklere yol açabilir. Bu olgu sunumu çalışmasında, üç farklı aileden sekiz bireyde tespit ettiğimiz pericentric inv(12)(p11.2q14)’ün infertilite ve tekrarlayan düşüklerle ilişkisi üzerinde durulmuştur.
dc.identifier.dergiparkDergiPark: 544991
dc.identifier.doi10.18678/dtfd.544991
dc.identifier.endpage135
dc.identifier.issn1307-671X
dc.identifier.issue2
dc.identifier.startpage132
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.18678/dtfd.544991
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/796686
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/pub/dtfd/issue/48404/544991
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/15860
dc.identifier.volume21
dc.language.isoen
dc.publisherDüzce Üniversitesi
dc.relation.ispartofDüzce Tıp Fakültesi Dergisi
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_20241228
dc.subjectInfertility
dc.subjectrecurrent miscarriages
dc.subjectpericentric inversion
dc.subjectinv(12)(p11.2q14)
dc.subjectİnfertilite
dc.subjecttekrarlayan düşükler
dc.subjectperisentrik inversiyon
dc.subjectinv(12)(p11.2q14)
dc.titleAssociation of Pericentric Inv(12)(p11.2q14) with Infertility and Recurrent Miscarriages: Case Report and Literature Review
dc.title.alternativePerisentrik inv(12)(p11.2q14)’nin İnfertilite ve Tekrarlayan Düşüklerle İlişkisi: Vaka Örneği ve Literatür Taraması
dc.typeArticle

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Tam Metin / Full Text
Boyut:
410.62 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
İndir

Koleksiyon

Düzce Tıp Fakültesi Dergisi Koleksiyonu
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu