Yazar "Kocabay, Kenan" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 20 / 77
  • Küçük Resim
    Öğe
    A Case of Primary Lymphedema
    (Düzce Üniversitesi, 2007) Uzun, Hakan; Haznedaroglu, Ahmet; Ersözyar, Nese; Senses, Dursun Ali; Kocabay, Kenan
    Lymphedema is edema or tissue swelling resulting from failure of the lymphatic system to transport excess capillary filtrate containing liquid, macromolecules, and mobile cells back to the blood. It is usually secondary to filariasis, surgery, trauma, or infection. Primary lymphedema is thought to have a strong genetic component and arises from faulty development or function of the lymphatic system. It can be sporadic or inherited. In study a case of primary lymphedema in the left lower extremity in a 12 years old girl was presented. Pathogenesis and classification of primary lymphedema were briefly reviewed
  • Küçük Resim
    Öğe
    Adolesan Çocuklarda Hepatit B Belirteçlerinin İncelenmesi-Düzce Üniversitesi Hastanesi 5 Yıllık Sonuçlar
    (2021) Kılıçaslan, Önder; Sav, Nadide Melike; Karaca, Seda Erişen; Sungur, Mehmet Ali; Öztürk, Cihadiye Elif; Kocabay, Kenan
    Amaç: Hepatit B virüsü (HBV), akut ve kronik karaciğer hastalığının ve bunlara bağlı morbidite ve mortalitenin başlıca nedenidir. Ülkemizde 1998 yılında Hepatit B aşısı rutin aşı takvimine alındı. Bu çalışmada, ülkemizde Hepatit B aşısı uygulanmaya başlandıktan sonra doğan çocuklardaki Hepatit B belirteçlerinin değerlendirilmesini amaçladık.Gereç ve Yöntemler: Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Polikliniklerine başvurup HBV seroloji testleri yapılan, rutin aşı takviminde aksama olmayan ve yaşları 10-19 arasında olan 310 çocuğun Hepatit B belirteçleri değerlendirildi. Çocukların tam aşılı sayılabilmeleri için 1999 ve sonrası doğumlu olanlar çalışmaya dahil edildi. Aynı hastanın farklı zamanlarda yapılan değerlendirmeleri çalışma dışı bırakıldı.Bulgular: Çalışmaya 166 (%53,5) erkek ve 144 (%46,5) kız toplam 310 çocuk alındı. Çocukların 192’sinde anti-HBs pozitif (%61,9), 118’inde (%38,1) negatif saptandı. Cinsiyetler açısından anti-HBs ve HBsAg pozitifliği karşılaştırıldığında anlamlı fark bulunmadı. Sonuç: Hepatit B aşısı sonrası bireylerin seropozitiflik durumları üzerine günümüzde fazla araştırma yapılmıyor olsa da çalışmamızda saptanan anti-HBs pozitiflik oranları; geniş bir popülasyonda yeni bir çalışma planlanarak aşılama sonrası anti-HBs düzeyinin değerlendirilmesinin tekrar gündeme gelmesini, belki de kişiden kaynaklanan sigara içme, fazla kilo problemi veya aşıların uygulanması yönünden kaynaklanan aşı transportu, saklama ve uygulama problemleri gibi sorunların ortaya çıkmasını sağlayarak, toplumda saptanan pozitif anti-HBs yüzdesinin istenilen düzeye gelmesini sağlayacaktır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Akut İnfantil Hemorajik Ödem Kliniğinin Seyri: İki Olgu Sunumu
    (Aves, 2019) Kılıçaslan, Önder; Yıldız, Refika; Engin, Muhammet Mesut Nezir; Büyük, Nursel; Temizkan, Ramazan Cahit; Özlü, Emin; Kocabay, Kenan
    Akut infantil hemorajik ödem genellikle 4 ile 24 ay arasında ve kış aylarında görülen ekimotik purpurik döküntü ve subkutan ödem ile karakterize iyi huylu bir hastalıktır. Ancak korkutucu görünümü nedeniyle aileyi ve hekimleri endişeye sevk etmekte, gereksiz tetkik ve tedaviye neden olmaktadır. Olgularımız ile akut infantil hemorajik ödemin klinik seyri ve prognozu hakkında bilgi vermeyi amaçladık
  • Küçük Resim
    Öğe
    ALL’NİN NADİR BAŞVURU ŞEKLİ; DİABETES MELLİTUS ALL’s rare form of admission; Diabetes Mellitus
    (2018) Engin, Muhammet Mesut Nezir; Ünal, Nurcan; Kılıçaslan, Önder; Yalçın, Gülşen; Arslanoğlu, İlknur; Kocabay, Kenan
    Akut lenfoblastik lösemi kemik iliği öncü hücrelerinin kontrolsüz biçimde çoğalmaları sonucu kemik iliği hücrelerinin vücuda yayılmasıyla oluşan malign seyirli bir hastalıktır, çocukluk çağında en sık görülen malignitedir. Bulgu ve semptomları çok farklı olabilmektedir. Bu makalede diyabet ön tanısıyla tarafımıza yönlendirilen tetkik ve takiplerinde ALL tanısı konulan olgu sunularak nadir olsa da ALL’nin diyabet semptomlarıyla bulgu verebileceği vurgulanmak istenmiştir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Apoptosis-associated Speck-like Protein Containing a CARD (ASC), TNF Like Factor 1a(TL-1a) and B Cell Chemoattractant Chemokine Ligand 13(CXCL-13) Expression Profiles in Familial Mediterranean Fever (FMF) Patients
    (Duzce Univ, Fac Medicine, 2023) Kurt, Fatih; Eroz, Recep; Kocabay, Kenan
    Objective: This study was carried out to compare the expression levels of ASC(Apoptosis Associated Speck Like Protein Containing a CARD), TL-1a(TNF Like Factor 1a) and CXCL 13(B Cell Chemoattractant Chemokine Ligand 13) genes in FMF patients According to Tell-Hashomer Criteria and Genetic analysis result in Duzce University Research and Application Hospital with healthy controls and to determine their clinical significance in FMF.Method: 36 patients (20 girls, 16 boys) and 12 healthy controls (7 girls, 5 boys) were included in the study. RNA was isolated from the peripheral blood of each individual and expression levels of ASC, TL-1a and CXCL 13 genes were determined. Routine biochemical parameters were also determined.Results: CXCL 13 and TL-1a gene expression levels were significantly increased in patients with FMF, the expression level of the ASC gene was found to be increased in FMF patients, but not significantly.Conclusion: The expression levels of these genes may be related to the pathogenesis of the disease and these genes could be used as a marker in the early diagnosis of the disease.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Assessment of magnesium status in newly diagnosed diabetic children: measurement of erythrocyte magnesium level and magnesium tolerance testing
    (Turkish J Pediatrics, 2005) Şimşek, Enver; Karabay, Meltem; Kocabay, Kenan
    The aim of this study was to investigate the relationship between serum, erythrocyte and urine magnesium levels and retained magnesium percentage in newly diagnosed diabetic children. In a cross-sectional study, 34 children with insulin dependent diabetes mellitus (IDDM) and 21 healthy age- and sex-matched control subjects were screened for their serum, erythrocyte, and urine magnesium levels. Magnesium tolerance test was performed on diabetic and control subjects: Serum and erythrocyte magnesium levels in diabetic children were significantly lower than in healthy controls (plasma magnesium, p < 0.05; erythrocyte magnesium, p < 0.001); however, serum magnesium level was in normal range in diabetics and controls. Erythrocyte magnesium levels in diabetic children showed an inverse correlation with percentage of retained magnesium load (r=-0.44, p < 0.01). Urine magnesium excretion in diabetic children (7.12 +/- 2.18 mmol/g creatinine/24-hr) was significantly higher than in healthy controls (4.0 +/- 1.35 mmol/g creatinine/24-hr) (p < 0.001). There was a negative correlation between erythrocyte magnesium (2.07 +/- 0.62 mmol/L) and urine magnesium (7.12 +/- 2.18 mmol/g creatinine/24-hr) (r=-0.68 p < 0.01) in diabetic children. Magnesium tolerance test showed that percentage of retained magnesium in diabetic children (66 +/- 26%) was significantly higher than in controls (16 +/- 7%) (p < 0.001). This study is the first study to simultaneously investigate serum, erythrocyte and urine magnesium levels and magnesium tolerance test in newly diagnosed diabetic children. In conclusion, erythrocyte magnesium levels decrease earlier than serum magnesium in diabetic children. The follow-up parameters in diabetics may include the policy of monitoring magnesium status. Erythrocyte magnesium measurement is preferred to serum magnesium. Magnesium tolerance test is a reliable and sensitive method, which may be used as an alternative to erythrocyte magnesium measurement or in combination with it in hospitalized diabetic children.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Aşılama Programı Sonrası Hepatit A Seroprevalansı – Düzce Üniversitesi Hastanesi 3 Yıllık Sonuçlar
    (Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi, 2020) Kiliçaslan, Önder; Karaca, Seda Erişen; Sav, Nadide; Sungur, Mehmet Ali; Çalışkan, Emel; Kocabay, Kenan
    Amaç: Çocukluk çağı viral hepatitlerin en sık nedeni Hepatit A virüsüdür (HAV). Tanısı anti HAV Ig M ile konmaktadır. Hastalığı geçiren veya Hepatit A aşısı yapılan kişilerde ise anti HAV Ig G düzeyi yükselmektedir. Bu çalışma ile hastaların HAV serolojisini araştırmayı ve Hepatit A aşısı tamamlanan çocukların HAV seroprevelansını ortaya koymayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Ocak 2016-Aralık 2018 tarihleri arasında HAV seroloji testleri değerlendirilen, 0-18 yaş çocuklar dahil edildi. Anti HAV Ig G ve anti HAV Ig M düzeylerinin yaşlara ve aşı uygulamalarına göre değişimleri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya 409 (%53,7) erkek ve 353 (%46,3) kadın olacak şekilde toplam 762 çocuk alındı. Genel yaş ortalaması 7,56±5,27 idi. Çocukların 422’sinde (%55,4) Anti HAV Ig G pozitif saptanırken, 340’ında (%44,6) negatif saptandı. Sadece 4 hastada Anti HAV Ig M pozitif saptandı. Aşılanan çocukların (%38,3) %88,4’ünde Anti HAV Ig G pozitifliği görüldü. Sonuç: Verilerimize göre aşısı olmayan çocukların günümüzde dahi Hepatit A hastalığına yakalanma ihtimalleri bulunmaktadır. Bu riski azaltmak için stratejiler geliştirmeli, aşı hakkında ailelerin farkındalıkları sağlanmalı, aşısı olmayan veya Hepatit A enfeksiyonu geçirmeyen kişilerde sağlanacak yüksek aşılanma oranları ile toplum içinde yeterli düzeyde Anti HAV Ig G pozitifliği yüzdesine ulaşılması gerekmektedir.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Attitude and behaviors of mothers regarding fever in children; a Duzce University Faculty of Medicine study
    (Yusuf Haydar ERTEKİN, 2018) Kilicaslan, Onder; Sonmez, Cemil İsik; Dincer, Damla; Sengun, Yunus; Temizkan, Ramazan Cahit; Eroz, Recep; Kocabay, Kenan
    Introduction: In mothers with fever complaint who applied to Duzce University Faculty of Medicine Research and Practice Hostipal, defining attitude and behaviours and general knowledge levels about fever are aimed in this study.Methods: 230 patients who were admitted to pediatric emergency service and general pediatric outpatient clinics from February to June 2017 were included in the study. Questionnaires with 26 questions were evaluated in this study. Descriptive features, chi-square test and one-way ANOVA followed by Bonferroni’s post-hoc comparisons tests were performed in all statistical analyzes.Results: It was learned that 79.1% of the mothers were placing the thermometers under the armpit during measurement. Most of the mothers picked the normal body temperature as 35.5-36.4 ° C (57.8%). 74.8% of the mothers considered fever as a disease and 98.7% of the mothers thought that fever was harmful. Most of the mothers were considering the advices of doctors on reducing fever of children (48.7%). The most common intervention to reduce fever was to shower with warm water (73.5%). The most preferred antipyretic was paracetamol (76.1%). As the education levels increased, rates of showering with warm water and taking out the children's clothes were increasing significantly (p=0.027, p=0.025, respectively). Conclusion: In this study, it was seen that the mother's general knowledge about fever was inadequate and there were occasionally wrong attitudes and behaviors in order to reduce fever. We think that detailed information about fever given to the families by physicians will prevent unnecessary applications in this area.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Bad-Looking, Good-Natured Disease: Acute Hemorrhagic Edema of Infancy
    (Galenos Yayincilik, 2017) Temel, Esra Ülgen; Öz, Nefise Arıbaş; Temizkan, Ramazan Cahit; Hıdımoğlu, Burcu; Kocabay, Kenan
    Acute hemorrhagic edema of infancy is a skin limited leukocytoclastic vasculitis occurring in children younger than 2 years old. Although it has an alarming start, it has a good prognosis. The patients may have a story of drug intake, vaccination or infection. Henoch-Schonlein purpura must be considered in differential diagnosis. With well recognition of this rare disease, the family and the physician's concern will be prevented; unnecessary investigations and interventions will be reduced.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Batı karadeniz bölgesinde çocukluk çağı zehirlenmelerinin retrospektif değerlendirilmesi
    (2007) Uzun, Hakan; Mindan, Gültekin; Şenses, Dursun Ali; Şimşek, Enver; Kocabay, Kenan
    Zehirlenmeye yol açan etkenler yaşanılan bölgeye, toplumun gelenek ve göreneklerine, ailenin eğitim düzeyine ve mevsimlere göre değişkenlik gösterebilir. Bu çalışmanın amacı, hastanemizde son iki yıl içinde yatırılarak tedavi edilen zehirlenme vakalarını gözden geçirmektir. Yöntem: Ocak 2003-aralık 2005 tarihleri arasında hastanemizde entoksikasyon tanısı alan yüz on dört hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Zehirlenmeler en çok 1-5 yaş grubunda (% 78.9) gözlendi. Erkek/kız oranı 1.23’tü. Zehirlenmelerin en fazla sonbahar mevsiminde (% 28.1) olduğu görüldü. Zehirlenmeye neden olan etkenler sıklıkla ilaçlardı (% 50.9). En sık antipsikotikler ve analjezik-antipretik ilaçların alımı söz konusuydu. Sonuç: Zehirlenmelerin tedavisinde önemli gelişmeler olmakla birlikte, bu sorunun çözümünde en etkin yöntem koruyucu önlemlerin alınmasıdır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Bir Tıp Fakültesi Hastanesinin Çocuk Acil Servisine Başvuran Hastaların Özellikleri
    (2019) Temizkan, Ramazan Cahit; Büyük, Nursel; Kılıçaslan, Önder; Ankaralı, Handan; Kocabay, Kenan
    Amaç: Acil servisler hastanelerin her tür acil hasta ve yaralıya kesintisiz hizmet veren en önemlibirimlerindendir. Bu çalışmada Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Acil Servisi’ne belli birdönemde başvuran hastaların çeşitli özelliklerini ve dağılımlarını ortaya koymak ve elde edilenbulgular doğrultusunda performansı yüksek, iş gücü kaybı en aza indirilmiş, kaliteli hizmet verenve hasta memnuniyetini önemseyen bir acil servis modeli çizmek amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: 1.01.2012—31.12.2016 döneminde başvuran toplam 116.172 hastanınkayıtları elektronik ortamda retrospektif olarak incelendi. Kayıtlarda hastaların yıl içinde kaç kezacil polikliniğine başvurduğuna, başvuru zamanına ve nedenlerine, aldığı tanıya ve hizmet çeşidine, ve yaş, cinsiyet ve sosyoekonomik özellerine dair bilgiler yer almakta idi.Bulgular: Çocuk Acil Servisi’ne başvuran hasta sayısının 2012–2016 yıllarında sırasıyla 11.336(%9,75), 15.453 (%13,3), 23.944 (%20,6), 28.695 (%24,7) ve 36.744 (%31,6) olduğu ve yıllar içindebaşvuran hasta sayısında anlamlı bir artış kaydedildiği görüldü.Tartışma ve Sonuç: Çocuk acil servislerine gelen hastaların sosyodemografik ve klinik özellikleritespit edilerek bir veri tabanı oluşturulması, bu servisler için yapılacak çalışma ve gelecek planları açısından çok önemlidir
  • Küçük Resim
    Öğe
    Breastfeeding Practices in Duzce, Turkey
    (Sage Publications Inc, 2008) Yeşildal, Nuray; Aytar, Gülşen; Kocabay, Kenan; Mayda, Atilla Senih; Dağlı, Sinemis Çetin; Bahçebaşı, Talat
    Exclusive breastfeeding among infants less than or equal to 6 months old and continued breastfeeding (20-23 months) are high-priority indicators of infant health. We aimed to assess breastfeeding practices, using standardized breastfeeding indicators, and to determine the causes of early discontinuation of breastfeeding (<= 6 months) in children aged 0 to 24 months in Duzce, Turkey. In this cross-sectional study, the study group consisted of 158 children, and questionnaires were completed by face-to-face interviews with the mothers. The rate of exclusive breastfeeding (<= 6 months) was 22.4%. The rate of continued breastfeeding (20-23 months) was 10.0%. The 2 primary causes of early discontinuation of breastfeeding were inadequate milk supply (38.1%) and baby not latching on (14.3%). Half of the individuals who recommended infant formula to mothers with infants less than or equal to 6 months old were physicians. J Hum Lact. 24(4):393-400.
  • Küçük Resim
    Öğe
    A Case of Choroid Plexus Papilloma with Rare Location Presenting with Impaired Consciousness
    (Istanbul Training & Research Hospital, 2019) Ünal, Nurcan; Engin, Muhammet Mesut Nezir; Kılıçaslan, Önder; Naldemir, İbrahim Feyyaz; Yalçın, Gülşen; Avcı, Uğur; Kocabay, Kenan
    Intraventricular papillary neoplasms originating from the choroid plexus epithelium are called choroid plexus tumors (CPT). In pediatric patients. The most common findings in CPT are seizures, subarachnoid hemorrhage, focal neurological deficits, hydrocephalus and symptoms of increased intracranial pressure. A 4.5-month-old, previously healthy girl was admitted to our Pediatric Emergency Department with complaints of inadequate nutrition, vomiting and drowsiness in the last 2 days. The patient was admitted to the pediatric intensive care unit and saline loading treatment was initiated due to presumed dehydration caused by inadequate nutrition. As dehydration-related pathology was not detected, brain tomography scan was performed for possible cranial pathology and it revealed increased bilateral lateral ventricular diameters. As a result of magnetic resonance imaging results, the patient was diagnosed as having choroid plexus papilloma. After the shunt was inserted, the patient regained consciousness and an elective surgery was planned. Inadequate nutrition and drowsiness are the most common causes of admissions to pediatric emergency department, and these symptoms are usually due to dehydration. Cranial pathologies should be considered in patients who do not respond to fluid loading treatments and whose laboratory findings and vital signs are stable. As in our patient, the patients with choroid plexus papilloma should be evaluated clinically and shunt surgery should be performed firstly. Timing of surgery should be decided according to the effect and clinical status.
  • Küçük Resim
    Öğe
    A case of isolated thrombocytopenia due to cobalamin deficiency
    (Springer Japan Kk, 2011) Okur, Mesut; Özkan, Aybars; Güneş, Cemalettin; Kaya, Murat; Kocabay, Kenan
    The most common form of isolated thrombocytopenia is idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) in childhood. Hence, pediatricians consider a possible diagnosis of ITP in patients with isolated thrombocytopenia who are admitted to hospital with complaints of skin findings such as petechiae, purpura, and ecchymosis. It is well known that cobalamin deficiency may also cause thrombocytopenia together with anemia and leukopenia in children. However, isolated thrombocytopenia due to cobalamin deficiency has rarely been reported in literature. In this case report, we present a 7-year-old female patient with isolated thrombocytopenia that was improved by cyanocobalamin therapy.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Clinical and molecular findings in a Turkish family with an ultra-rare condition, ELP2-related neurodevelopmental disorder
    (Springer, 2021) Dogan, Mustafa; Terali, Kerem; Eroz, Recep; Demirci, Huseyin; Kocabay, Kenan
    Elongator is a multi-subunit protein complex bearing six different protein subunits, Elp1 to -6, that are highly conserved among eukaryotes. Elp2 is the second major subunit of Elongator and, together with Elp1 and Elp3, form the catalytic core of this essential complex. Pathogenic variants that affect the structure and function of the Elongator complex may cause neurodevelopmental disorders. Here, we report on a new family with three children affected with a severe form of intellectual disability along with spastic tetraparesis, choreoathetosis, and self injury. Molecular genetic analyses reveal a homozygous missense variant in the ELP2 gene (NM_018255.4 (ELP2): c.1385G > A (p.Arg462Gln)), while in silico studies suggest a loss of electrostatic interactions that may contribute to the overall stability of the encoded protein. We also include a comparison of the patients with ELP2-related neurodevelopmental disorder to those previously reported in the literature. Apart from being affected with intellectual disability, we have extremely limited clinical knowledge about patients harboring ELP2 variants. Besides providing support to the causal role of p.Arg462Gln in ELP2-related neurodevelopmental disorder, we add self-injurious behavior to the clinical phenotypic repertoire of the disease.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Clinical Characteristics of Cases Developing Neonatal Pneumothorax: 10 Years of Experience
    (Tıbbi Kayıtlar Derneği, 2025) Kurt, Fatih; Kaya, Abdulkadir; Kocabay, Kenan; Kaya, Murat
    Aim: Pneumothorax is a serious emergency condition that increases mortality and morbidity due to the accumulation of air between the visceral and parietal pleura layers. Neonatal pneumothorax is more frequently encountered in neonates admitted to neonatal intensive care units. It is known that the most important risk factors are prematurity and ventilation with a bag mask. Material and Method: Forty-two pneumothorax cases followed in the neonatal intensive care unit (NICU) were included in our study. The characteristics, risk factors, treatment methods and prognoses of the cases were retrospectively analyzed. Results: Twenty eight of the cases (66.67%) were male, and Pneumothorax developed within the first 3 days of life in 41 cases (97.61%). Nineteen cases (45.24%) were premature, 16 cases (38.10%) underwent resuscitation at birth, and 15 cases (35.71%) received surfactant therapy. An intercostal chest tube was placed for treatment in 34 cases (80.95%), and invasive mechanical ventilation was required in 33 cases (78.57%). Thirty six cases (85.71%) were regained the health, while those who passed away were found to be more premature. Conclusion: In our study, prematurity, resuscitation at birth, and surfactant therapy were identified as risk factors for neonatal pneumothorax. Newborns with these risk factors should be closely monitored, and neonatal pneumothorax should be kept in mind if respiratory distress develops.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Clinical findings and BTD gene molecular analysis results of patients presenting with suspicion of biotinidase deficiency
    (Duzce University Medical School, 2018) Eröz, Recep; Turan, Betül; Doğan, Mustafa; Yüce, Hüseyin; Kocabay, Kenan; Özmerdivenli, Recep
    Aim: Biotinidase deficiency is an autosomal recessive disease, also known as late-onset biotin-sensitive multiple carboxylase deficiency caused by pathogenic mutations in the biotinidase (BTD) gene responsible for the production of biotinidase. In this study, we aimed to present the clinical findings and BTD gene molecular analysis results in the light of the literature. Material and Methods: Nine patients who were positive in heel blood screening and cases compatible with neurological, sensory, metabolic, respiration and skin findings of biotinidase deficiency were included in the study. For the isolation of genomic DNA from the participants included in the study, 2 cc of peripheral blood was taken into Ethylene Diamine Tetra Acetic Acid (EDTA) tubes and their genomic DNA was isolated and sequence analysis of the BTD gene was performed. Results: According to the all exon sequence analysis results of the BTD gene, homozygous c.1368A>C/p.Gln456His mutation was detected in 1 patient; heterozygous c.1368A>C/p.Gln456His mutation was detected in 1 patient; combined heterozygous c.1330G>C/p.Asp444His and c.511G>A/p.Ala171Thr mutations were detected in 1 patient, combined heterozygous c.1336G>C/p.Asp446His and c.511G>A/p.Ala171Thr were detected in 1 patient, and c.557G>A/p.Cys186Tyr mutation was detected in 1 patient. No mutation was detected in 4 patients. Conclusion: Early diagnosis and treatment are very important for eliminating the problems experienced by patients with BTD disorder and for preventing complications that may occur in case of delay. It is important that informing the patient and family members about the prenatal diagnosis or preimplantation genetic diagnosis method for autosomal recessive inherited disease by giving genetic counseling. © 2018, Duzce University Medical School. All rights reserved.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Çocuk Acil Kliniğine göğüs ağrısı ile başvuran hastalarda akut miyokart enfarktüsünü taklit eden akut miyokardit olguları
    (Yusuf Haydar ERTEKİN, 2017) Temizkan, Ramazan Cahit; Nezir, Muhammet Mesut; Kaya, Fatih; Çolak, Mürvet Neslihan; Kocabay, Kenan
    Göğüs ağrısı, ST segment elevasyonu ve kardiyak enzimlerde yükselme ile gelen çocuk hasta grubunda kardiyak kökenli hastalık ve aile hikâyesi yoksa düşünülecek ilk tanı miyokardittir. Ancak miyokardit bazen akut miyokart enfarktüsü gibi bazı hastalıklarla karışabilir. Elektrokardiyografi (EKG) bulguları farklı olmasına rağmen, bazen akut miyokart enfarktüsü ve akut miyokardit birbirini taklit edebilir. Bu iki hastalığın tedavi ve prognozu birbirinden tamamen farklıdır. Ayırıcı tanıya varmak hayat kurtarıcıdır. Bundan dolayı göğüs ağrısı ile başvuran, EKG de ST-T değişiklikleri mevcut olan ve kardiyak enzimlerde yükselme saptanan hastaların ayırıcı tanısı, tedavisi ve takibi için çocuk kardiyolojisi olan merkeze acilen sevki gereklidir. EKG’de spesifik ST-T değişiklikleri, göğüs ağrısı olan ve kardiyak enzimlerde yükselme olan 14 ve 16 yaşında miyokardit tanısı konulan iki hastayı sunduk.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Çocuk Acil Servisine başvuran nadir bir zehirlenme nedeni: Dieffenbachia süs bitkisi
    (2018) Engin, Muhammet Mesut Nezir; Balcı, Hatice; Timur, Furkan; Temizkan, Ramazan Cahit; Kılıçaslan, Önder; Kocabay, Kenan
    Dieffenbachia bitkisi Araceae (Arum) familyasının üyesidir. Dieffenbachia bitkisinin çiğnenmesiyle ağızmukozasında ülserasyon, orofaringeal ödem, konuşma zorluğu, dudaklarda ağrı, şişlik, yanma görülebileceğigibi; ayrıca hava yolunda oluşan tıkanıklığa bağlı solunum yetmezliği gibi ciddi klinik bulgular gelişebilir. Buyazıda dieffenbachia bitkisinden yarım yaprak yedikten sonra ağızda yanma ve şişlik gelişen üç yaşındaki çocukhasta sunularak ev ortamında sık kullanılan süs bitkisinin çocuklarda zehirlenme potansiyeli oluşturabileceğivurgulanmak ve oluşabilecek yan etkiler tartışılmak istenmiştir.