Kistik Fibrozis Öntanısıyla Moleküler Test Yapılan Olguların İncelenmesi: Tek Merkez Deneyimi
Küçük Resim Yok
Tarih
2025
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Giriş: Kistik fibrozis (KF), Cistic fibrosis Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır ve multisistemik tutulum gösterir. Erken tanı, komplikasyonların yönetimi ve hasta prognozu açısından kritik öneme sahiptir. Bu çalışmada, KF ön tanısı ile CFTR gen mutasyon analizi yapılan hastaların klinik ve demografik özellikleri ile moleküler analiz sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Materyal ve Metot: Çalışmaya toplam 34 hasta dahil edilmiştir. Klinik, demografik veriler ve genetik analiz sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. KF ile ilişkili semptomların sıklığı belirlenmiş ve genetik bulgular ile klinik belirtiler arasındaki ilişki analiz edilmiştir. Bulgular: Başvuru nedenleri arasında en yaygın olanı %64,7 oranıyla solunum yolu semptomlarıydı; bunu gastrointestinal şikayetler ve malnütrisyon izledi. Malnütrisyon, CFTR gen mutasyonu pozitifliği ile anlamlı şekilde ilişkili bulundu (p=0,027). Malnütrisyonu olan hastalarda CFTR gen mutasyonu saptanma riski 5,667 kat daha yüksekti. Sonuç: Bu çalışma, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ve malnütrisyon ile başvuran çocuklarda, aile öyküsü olmasa dahi, ayırıcı tanıda kistik fibrozisin mutlaka göz önünde bulundurulması gerektiğini vurgulamaktadır. Solunum semptomları en sık başvuru nedeni olmakla birlikte, malnütrisyonun mutasyon pozitif olgularda anlamlı derecede daha sık görüldüğü saptanmıştır. Bu bulgular, kistik fibrozis tanı sürecinde dikkatli klinik değerlendirmenin genetik analizle desteklenmesinin önemini ortaya koymaktadır. Bulguların doğrulanması ve genişletilmesi için daha geniş çaplı, çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Solunum Sistemi, Biyokimya ve Moleküler Biyoloji, Pediatri
Kaynak
Online Türk Sağlık Bilimleri Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
10
Sayı
3
