A Turkish Family with A89T (p. Ala89Thr, c.265GA) Mutation on The MEFV Gene, Their Clinical Findings and Review of The Literature *
dc.contributor.author | Eröz, Recep | |
dc.contributor.author | Doğan, Mustafa | |
dc.contributor.author | Yüce, Hüseyin | |
dc.contributor.author | Kocabay, Kenan | |
dc.contributor.author | Yüksel, Ersin | |
dc.date.accessioned | 2020-04-30T14:39:19Z | |
dc.date.available | 2020-04-30T14:39:19Z | |
dc.date.issued | 2016 | |
dc.department | DÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü | en_US |
dc.description.abstract | Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş atakları, serozal ve ya sinoviyal inflamasyon ile karakterize olan ve birincil olarak Akdeniz populasyonunda yaygın olarak görülen en sık ateşli sendromdur. 16. Kromozomun kısa kolu üzerindeki MEFV geni hastalıktan sorumludur ve genin protein ürünü olan pyrin ya da marenostrin esasen inflamatuar reaksiyonun düzenlenmesi ile ilişkilidir. Gereç ve Yöntem: Klinik olarak FMF tanısı almış, akraba olmayan üç fertli bir aile literatür eşliğinde sunulmuştur. Aile bireylerinin DNA'sından PCR tekniği kullanımı ile MEFV geninin tüm ekzonlarının çoğaltılmasından sonra, aile bireyleri için MEFV geninin tüm ekzom dizi analizi yapıldı. Bulgular: Mutasyona uğramış bir Pyrin/Marenostrin protein oluşturan, MEFV geninin 1. Ekzonu kodlama bölgesinde yer alan A89T (p.Ala89Thr, c.265GA) heterozigot mutasyonu görüldü (hem probandda, hemde onun annesinde). Bu tespit edilen mutasyon ekzon 1 de nadir görülen bir mutasyondur. Sonuç: Bildiğimiz kadarıyla bu bildirilen ilk Türk ailesi ve dünyada bildirilen ikinci vakadır. Biz şu anki makalenin hastalığın daha açık anlaşılması için ve FMF patogenezisi üzerinde ilerleyen dönemlerde yapılacak olan çalışmalar için önemli bilgi sağlayacağını düşünüyoruz. | en_US |
dc.description.abstract | Objective: Familial Mediterranean fever (FMF) is the most commonly seen fever syndrome and characterized by recurrent attacks of fever and serosal and/or synovial inflammation and primarily prevalent in Mediterranean populations. The MEFV gene on the short arm of chromosome 16 is responsible for the disease and its' protein product pyrin or marenostrin is substantially related with the regulation of the inflammatory reactions. Materials and Methods: A Turkish non-consanguineous family with a total of three members clinically diagnosed as FMF are presented accompanied with literature. After the amplification of all exons of MEFV gene from family members'DNA using PCR technic, whole exom sequencing analysis of MEFV gene was done for all members of family. Results: A rare missense mutation named A89T ( p.Ala89Thr, c.265G>A) resulting in a mutated Pyrin/Marenostrin protein on exon 1 of MEFV was shown (both proband and her mother). This detected mutation is a rare in exon 1 of the MEFV gene. Conclusions: To our knowledge, this is the first report from Turkish family and second report from world with A89T mutation. We thought that the current manucsript may provide significant knowledge for more accurate understanding of the disease and further studies on FMF pathogenesis. | en_US |
dc.identifier.endpage | 70 | en_US |
dc.identifier.issn | 1308-9315 | |
dc.identifier.issn | 2148-8797 | |
dc.identifier.issue | 2 | en_US |
dc.identifier.startpage | 67 | en_US |
dc.identifier.uri | https://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpFNU16RTNOdz09 | |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.12684/1422 | |
dc.identifier.volume | 30 | en_US |
dc.indekslendigikaynak | TR-Dizin | en_US |
dc.language.iso | en | en_US |
dc.relation.ispartof | Fırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisi | en_US |
dc.relation.publicationcategory | Makale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı | en_US |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
dc.subject | Cerrahi | en_US |
dc.title | A Turkish Family with A89T (p. Ala89Thr, c.265GA) Mutation on The MEFV Gene, Their Clinical Findings and Review of The Literature * | en_US |
dc.title.alternative | MEFV Geninde A89T(p. Ala89Thr, c.265GA) Mutasyonlu Bir Türk Ailesi, Onların Klinik Bulguları ve Literatür Taraması | en_US |
dc.type | Article | en_US |
Dosyalar
Orijinal paket
1 - 1 / 1
Yükleniyor...
- İsim:
- 1422.pdf
- Boyut:
- 336.38 KB
- Biçim:
- Adobe Portable Document Format
- Açıklama:
- Tam Metin / Full Text