A Turkish Family with A89T (p. Ala89Thr, c.265GA) Mutation on The MEFV Gene, Their Clinical Findings and Review of The Literature *

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorEröz, Recep
dc.contributor.authorDoğan, Mustafa
dc.contributor.authorYüce, Hüseyin
dc.contributor.authorKocabay, Kenan
dc.contributor.authorYüksel, Ersin
dc.date.accessioned2020-04-30T14:39:19Z
dc.date.available2020-04-30T14:39:19Z
dc.date.issued2016
dc.departmentDÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractAmaç: Ailesel Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş atakları, serozal ve ya sinoviyal inflamasyon ile karakterize olan ve birincil olarak Akdeniz populasyonunda yaygın olarak görülen en sık ateşli sendromdur. 16. Kromozomun kısa kolu üzerindeki MEFV geni hastalıktan sorumludur ve genin protein ürünü olan pyrin ya da marenostrin esasen inflamatuar reaksiyonun düzenlenmesi ile ilişkilidir. Gereç ve Yöntem: Klinik olarak FMF tanısı almış, akraba olmayan üç fertli bir aile literatür eşliğinde sunulmuştur. Aile bireylerinin DNA'sından PCR tekniği kullanımı ile MEFV geninin tüm ekzonlarının çoğaltılmasından sonra, aile bireyleri için MEFV geninin tüm ekzom dizi analizi yapıldı. Bulgular: Mutasyona uğramış bir Pyrin/Marenostrin protein oluşturan, MEFV geninin 1. Ekzonu kodlama bölgesinde yer alan A89T (p.Ala89Thr, c.265GA) heterozigot mutasyonu görüldü (hem probandda, hemde onun annesinde). Bu tespit edilen mutasyon ekzon 1 de nadir görülen bir mutasyondur. Sonuç: Bildiğimiz kadarıyla bu bildirilen ilk Türk ailesi ve dünyada bildirilen ikinci vakadır. Biz şu anki makalenin hastalığın daha açık anlaşılması için ve FMF patogenezisi üzerinde ilerleyen dönemlerde yapılacak olan çalışmalar için önemli bilgi sağlayacağını düşünüyoruz.en_US
dc.description.abstractObjective: Familial Mediterranean fever (FMF) is the most commonly seen fever syndrome and characterized by recurrent attacks of fever and serosal and/or synovial inflammation and primarily prevalent in Mediterranean populations. The MEFV gene on the short arm of chromosome 16 is responsible for the disease and its' protein product pyrin or marenostrin is substantially related with the regulation of the inflammatory reactions. Materials and Methods: A Turkish non-consanguineous family with a total of three members clinically diagnosed as FMF are presented accompanied with literature. After the amplification of all exons of MEFV gene from family members'DNA using PCR technic, whole exom sequencing analysis of MEFV gene was done for all members of family. Results: A rare missense mutation named A89T ( p.Ala89Thr, c.265G>A) resulting in a mutated Pyrin/Marenostrin protein on exon 1 of MEFV was shown (both proband and her mother). This detected mutation is a rare in exon 1 of the MEFV gene. Conclusions: To our knowledge, this is the first report from Turkish family and second report from world with A89T mutation. We thought that the current manucsript may provide significant knowledge for more accurate understanding of the disease and further studies on FMF pathogenesis.en_US
dc.identifier.endpage70en_US
dc.identifier.issn1308-9315
dc.identifier.issn2148-8797
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage67en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpFNU16RTNOdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/1422
dc.identifier.volume30en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofFırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.titleA Turkish Family with A89T (p. Ala89Thr, c.265GA) Mutation on The MEFV Gene, Their Clinical Findings and Review of The Literature *en_US
dc.title.alternativeMEFV Geninde A89T(p. Ala89Thr, c.265GA) Mutasyonlu Bir Türk Ailesi, Onların Klinik Bulguları ve Literatür Taramasıen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
1422.pdf
Boyut:
336.38 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu