Pseudo-Bartter sendromu ile başvuran kistik fibrozis olgusu

dc.contributor.authorYılmaz, Özlem
dc.contributor.authorBolu, Semih
dc.contributor.authorUzun, Hakan
dc.contributor.authorArslanoğlu, İlknur
dc.date.accessioned2020-04-30T14:12:34Z
dc.date.available2020-04-30T14:12:34Z
dc.date.issued2016
dc.departmentDÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractPsödo-Bartter sendromu (PBS), hipokalemik, hipokloremik metabolik alkaloz ile karakterize klinik bir tablodur. PBS, Bartter sendromunun aksine idrar elektrolit düzeylerinin normal olması ile ayrılır. Huzursuzluk, kilo alamama yakınması ile getirilen iki buçuk aylık kız hastada inatçı hiponatremi, hipokalemi, hipokloremi ve metabolik alkaloz tespit edildi. Yapılan araştırma sonunda hastadaki bulgular Pseudo-bartter sendromuyla uyumlu olarak değerlendirildi. Bu tablonun sık nedenlerinden biri olan kistik fibrozis (KF) düşünülerek iki kez yapılan ter testinin sonucu pozitif olarak saptandı. Gen analizinde G85E/G542X bileşik heterozigot mutasyonlarının gösterilmesi üzerine hasta KF tanısıyla takibe alındı. KF'e bağlı Pseudo-Bartter sendromu, erken sütçocukluğu döneminde hastalığın ilk bulgusu olarak ortaya çıkabilmektediren_US
dc.description.abstractPseudo-Bartter syndrome (PBS) is a clinical condition characterized by hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis. PBS is discriminated from the Bartter syndrome with normal urine electrolyte levels. Persistent hyponatremia, hypokalemia, metabolic alkalosis and hypocalcemia was detected in a two and a half month-old girl patient brought with complaints of weight loss.and restlessness. At the end of the researches the findings were evaluated to be consistent with Pseudo-Bartter syndrome. In consideration of cystic fibrosis (CF) which is one of the common causes of this condition, Alındığı tarih: 02.09.2015 two times sweat test was performed which yielded positive results. After the demonstration of G542X/G85E combined heterozygous mutations in the patient were followed with the diagnosis of CF. Pseudo-Bartter's syndrome related CF, may occur as the first sign of the disease in early infancy.en_US
dc.identifier.endpage92en_US
dc.identifier.issn1305-7073
dc.identifier.issn1305-7146
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage90en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpFNE5qY3hNUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/1057
dc.identifier.volume26en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofİzmir Tepecik Eğitim Hastanesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titlePseudo-Bartter sendromu ile başvuran kistik fibrozis olgusuen_US
dc.title.alternativeThe case of cystic fibrosis presenting with Pseudo-Bartter sydnromeen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
1057.pdf
Boyut:
242.79 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text