Kalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı olan hipositratürik bireylerde SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu araştırılması

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.advisorTekin, Ali
dc.contributor.authorBaşaran, Ekrem
dc.date.accessioned2021-02-25T15:13:50Z
dc.date.available2021-02-25T15:13:50Z
dc.date.issued2015
dc.departmentDÜ, Tıp Fakültesi, Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü, Üroloji Ana Bilim Dalıen_US
dc.descriptionYÖK Tez No: 424624en_US
dc.description.abstractKalsiyum İçerikli Böbrek Taş Tastalığı Olan Hipositratürik Bireylerde SLC13A2 Geni, rs11568476 Mutasyonu Araştırılması Amaç: Üriner sistem taş hastalığı idrar yolu enfeksiyonları ve prostat patolojilerinden sonra üçüncü sıklıkta görülen üriner sistem hastalığıdır. Hipositratürik bireylerde kalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı uzun zamandan beri bilinmektedir. Ancak bu hastalığın genetik temeli henüz aydınlatılamamıştır. Renal tübüllerde idrarda sitrat atılımını düzenleyen Na+ di ve tri karboksilat taşıyıcılarını (NaDC) kodlayan SLC13A2 genindeki mutasyonların hipositratüriye neden olabileceği düşünülmektir. Bu prospektif çalışmada, hipositratürik ve normositratürik kalsiyum taş hastalığı olan bireylerde SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu sıklığının karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Taş analiz sonucu kalsiyum içerikli böbrek taşı olan 38 normositratürik ve 52 hipositratürik bireyler çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların tümünde real time polimerase chain reaction yöntemi ile NaDC deki proteinleri kodlayan SLC 13A2 geninin rs11568476 mutasyonun varlığı araştırıldı. Bulgular: Her iki grup yaş, boy, kilo, cinsiyet, serum biyokimya parametreleri, idrar pH, idrar dansitesi ve idrar okzalat, kalsiyum, magnezyum düzeyleri bakımından benzer bulundu. Aile hikayesi olanlarda normositratürik olanlar hipositratürik olanlara göre anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur (p=0.024). Kan ürik asit değerleri karşılaştırıldığında hipositratürik olanlarda normositratürik olanlara göre anlamlı düzeyde yüksek bulunmuştur (p=0.002). Yapılan genetik analiz neticesinde her iki gurupta da SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu saptanmamıştır. Sonuçlar: Bu çalışmada hipositratüri ile ilişkili kalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı etiyopatogenezinde NaDC proteinini kodlayan SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonun rolü kanıtlanamamıştır.en_US
dc.description.abstractObjective: Renal stone is third most common disease of urinary system after urinary tract infections and prostatic pathologies. The relationship between hypocitraturia and calcium stones is well documented. However, genetic ethiology is not well known. The SLC13A2 gene mutation which encodes Na+-di- and tri-carboxylate cotransporters (NaDC) regulates citrate excretion from renal tubules lead to hypocitraturia. In this prospective study we aimed at comparing 11568476 mutation of the SLC13A2 gene in hypocitraturic and normocitraturic patients with renal calcium stone disease. Material and method: We studied 38 normocitraturic and 52 hypocitraturic patients who had calcium containing renal stones. rs11568476 mutation of the SLC13A2 gene was studied by real time polimerase chain reaction method. Results: Both groups were similar according to mean age, mean weight, mean height, biochemical parameters, urine pH, density and 24-hour urinary excretion of oxalate, calcium and magnesium. In patients with positive family history of urinary stone disease, normocitraturia was significantly more prevalent than hipocitraturia (p = 0.024). Plasma uric acid level was found significantly higher in patients with hypocitraturia than in who with normocitraturia (p = 0.002). rs11568476 mutation of SLC13A2 gene was detected in none of the patients in both groups. Conclusion: In this study our results couldn't demonstrate any association of rs11568476 mutant of SLC13A2 gene which encodes NADC protein with calcium containing renal stone disease in hypositraturic pattients.en_US
dc.identifier.endpage46en_US
dc.identifier.startpage1en_US
dc.identifier.urihttps://tez.yok.gov.tr/UlusalTezMerkezi/TezGoster?key=Br_XTptK8CZ70f0JGX9xEhEFcDz74DiAKgCk9CaZK9vECNtC_-Sw0YvLQJXaNYF8
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/8564
dc.institutionauthorBaşaran, Ekremen_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherDüzce Üniversitesien_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectÜrolojien_US
dc.subjectUrologyen_US
dc.subjectBöbreken_US
dc.subjectKidneyen_US
dc.subjectBöbrek hastalıklarıen_US
dc.subjectKidney diseasesen_US
dc.subjectBöbrek taşlarıen_US
dc.subjectKidney calculien_US
dc.subjectGenleren_US
dc.subjectGenesen_US
dc.subjectKalsiyumen_US
dc.subjectCalciumen_US
dc.subjectMutasyonen_US
dc.subjectMutationen_US
dc.subjectHipositratüri; Na+ di ve tri karboksilat taşıyıcıları; SLC13A2 genien_US
dc.subjectrs11568476 mutasyonuen_US
dc.subjectHypocitraturia; Na+-di- and tri-carboxylate cotransporters; SLC13A2 geneen_US
dc.subjectrs11568476 mutationen_US
dc.titleKalsiyum içerikli böbrek taş hastalığı olan hipositratürik bireylerde SLC13A2 geni, rs11568476 mutasyonu araştırılmasıen_US
dc.title.alternativeEvaluation of rs11568476 mutation ofSLC13A2 gene in individuals with hypocitraturia and calcium-containing kidney calculien_US
dc.typeSpecialist Thesisen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
424624.pdf
Boyut:
1.09 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

Tıp Fakültesi Tez Koleksiyonu