Biotidinase deficiency accompanied by diffuse demyelination and cerebral atrophy

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorOkur, Mesut
dc.contributor.authorBektaş, Mehmet Selçuk
dc.contributor.authorTemel, Hayrettin
dc.contributor.authorÇaksen, Hüseyin
dc.contributor.authorAçıkgöz, Mehmet
dc.contributor.authorSal, Ertan
dc.date.accessioned2020-04-30T14:40:02Z
dc.date.available2020-04-30T14:40:02Z
dc.date.issued2012
dc.departmentDÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractBiotinidaz eksikliği yaklaşık olarak 60.000 canlı doğumda bir görülen otozomal resesif geçişli herediter bir hastalıktır. Bu hastalıkta genellikle seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyon, hipotoni, gelişme geriliği, işitme kaybı, kronik laktik asidoz ve immün yetmezlik görülür. Serumda enzim düzeyi ve aktivitesi ölçülerek tanı konulur. Burada herhangi bir cilt bulgusu olmaksızın serebral atrofi ile başvuran 2,5 aylık erkek biotinidaz olgusu sunulmuştur. Hastamızda olduğu gibi etiyolojisi belli olmayan dirençli kon- vülsiyonlar ile başvuran ve herhangi bir cilt bulgusu olmayan hastalarda biotinidaz eksikliği göz önünde bulundurulmalıdır. Ayrıca gelişebilecek komplikasyonların önlenmesi için erken dönemde tedavi uygulanmalıdır.en_US
dc.description.abstractBiotinidase deficiency is an inherited disorder which has autosomal recessive pattern; it occurs in approximately 1 in 60,000 live births. Usually it manifests seborrheic dermatitis, alopecia, ataxia, convulsions, hypotonia, developmental delay, hearing loss, chronic lactic acidosis and immune deficiency. Its diagnosis is made by the measurement of serum biotinidase enzyme activity and determination of the enzyme. Herein presented that a two and half-month-old boy with biotinidase enzyme deficiency which had cerebral atrophy without any skin signs. In the patients presented with refractory convulsions with unexplainable etiology without any skin lesions, as in our patient, biotinidase enzyme deficiency should be considered and the treatment should be established in early period to prevent many complications that may develop.en_US
dc.identifier.endpage200en_US
dc.identifier.issn1304-3889
dc.identifier.issn1304-3897
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage197en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TVRZeE9UVTBOQT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12684/1722
dc.identifier.volume9en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofEuropean Journal of General Medicineen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.titleBiotidinase deficiency accompanied by diffuse demyelination and cerebral atrophyen_US
dc.title.alternativeYaygın demiyelizasyon ve serebral atrofi ile seyreden biotinidaz eksikliğien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
1722.pdf
Boyut:
441.4 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu