Yazar "Soysal, Zeyneb" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 4 / 4
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi çocuk endokrinoloji kliniğinde takip edilen büyüme hormonu nörosekretuvar bozukluğu ve biyoinaktif büyüme hormonu tanılı hastaların başvuru bulguları ve büyüme hormonu tedavisine yanıtları(Düzce Üniversitesi, 2016) Soysal, Zeyneb; Arslanoğlu, İlknurAmaç: Bu çalışmada Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Polikliniğine boy kısalığı şikayetiyle başvuran hastalardan, izole büyüme hormonu eksikliği olmayıp, Büyüme Hormonu Nörosekretuvar Bozukluğu(BHNB) ve Biyoinaktif Büyüme Hormonu(BBH) tanısı alan hastaların, büyüme hormonu(BH) tedavisine verdikleri yanıtları ve hangi faktörlerden etkilendiğini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Hastanemiz Çocuk Endokrinoloji polikliniğine boy kısalığı şikayetiyle başvuran, BHNB tanısı alan 24 hasta ve BBH tanısı alan 41 hasta olmak üzere toplam 65 hasta retrospektif olarak incelendi. Hasta seçiminde hipotiroidi dışında büyüme ve gelişmesini etkileyecek kronik hastalığının olmamasına dikkat edildi. Hastaların cinsiyetleri, doğum tartısı, doğum haftası, tedavi öncesi yaşları, ebeveyn boyları, fizik muayene bulguları, laboratuvar bulguları, radyolojik değerlendirmeleri incelenerek, tedaviye yanıtları ne yönde etkiledikleri araştırıldı. İstatistik analizler SPSS v.21 paket programı ile yapıldı ve anlamlılık düzeyi p<0.05 olarak dikkate alındı. Bulgular: 65 hastanın 36' sı erkek ve 29' u kız olmak üzere erkek/kız oranı 1,2 olarak saptandı. Hastalar ortalama olarak 2,16 yıl tedavi aldı. Boy SDS, BH tedavisi ile hem puberte dönemindeki olgularda hem de prepuberte dönemindeki olgularda anlamlı artış gösterdi. Tedavi alırken 1.yıldaki yıllık büyüme hızının tedavi öncesi yıllık büyüme hızına göre belirgin olarak arttığı gözlendi. Hastaların tanısına göre 1.yıldaki ortalama büyüme hızları arasında anlamlı bir fark görülmedi. Tedavi alırken 1.yıldaki yıllık büyüme hızı ile VKİ arasında anlamlı düzeyde bir ilişki saptanmadı. Tedavi bitiminde ölçülen kemik yaşı (KY) ortanca değeri, tedavi başlangıcında ölçülen değerinden anlamlı düzeyde daha yüksek bulundu. Tedavi öncesi puberte evresinin BH tedavisi sonrası arttığı gözlendi. Tedavi öncesi IGF-1 ve IGFBP-3 düzeyleri düşük bulundu. BH uyarı testlerine maksimum yanıt BHNB tanılı hastalarda ortalama olarak 17,2±8 ng/ml, BBH tanılı hastalarda 16±5,8 ng/ml idi. BHNB tanılı hastalarda uyku testine ortalama yanıt 6,6±2,4 ng/ml idi. BBH tanılı hastalarda iii ise uyku testine ortalama yanıt 17,6±7,9 ng/ml bulundu. BBH tanılı hastalarda jenerasyon testi sonrası ortalama IGF-1 düzeyi 373,1±202,3 ng/ml, ortalama IGFBP-3 düzeyi 4,6±1,1 ng/ml idi. Jenerasyon testi öncesine göre test sonundaki IGF-1 düzeyinde %149±106,1 artış bulunurken, IGFBP-3 düzeyinin ise jenerasyon testi sonrası %47±41,1 arttığı saptandı. Tedavi başlangıcında ölçülen IGF-1 ve IGFBP-3 değeri, jenerasyon testi sonrası ölçülen IGF-1 ve IGFBP-3 değerinden anlamlı olarak daha düşük bulundu. Tedavi alırken 1.yıldaki yıllık büyüme hızı ile farmakolojik uyarıya maksimum yanıt, jenerasyon testi sonrası IGF-1 artışı ve IGFBP-3 artışı arasında anlamlı düzeyde bir ilişki saptanmadı. Sonuç: Olgularımızın tedavi başarısının değerlendirilmesinde bakılan kriterlere göre tedavi sonrası 1.yıl boy SDS artışı >0,3 olanların sayısı %67,7 (n=44), >0,5 olanların sayısı %47,7 (n=31) bulundu. Hastalarımızın yıllık boy uzama değişimi 3 cm üzerinde olanların sayısı %62,7 (n=37) olarak bulundu. Bunun yanında hastaların tedavi öncesi boy SDS' leri ile 1.yıl, 2.yıl, 3.yıl boy SDS' leri arasındaki fark incelendiğinde istatiksel olarak anlamlı bir artışın olması da tedavimizin başarılı olduğunu göstermektedir.Öğe MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS WITH HOMOZYGOUS MUTATION (C.448DELC, MEMO SER FSX11) ON EXON 6 OF MLC1 GENE(Medecine Et Hygiene, 2015) Soysal, Zeyneb; Okur, Murat; Eröz, Recep; Gün, Emrah; Kocabay, Kenan; Beşir, Fahri HalitMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts with homozygous mutation (c.448delc, p. leu150 ser fsx11) on exon 6 of MLC1 gene: MLC or Van der Knaap disease is a rare entity, a rare and genetically heterogeneous cerebral white matter disease. It is characterized by the presence of macrocephaly, epilepsy and a slowly progressive spastic cerebellar syndrome. It is an autosomal recessive disease caused from mutations of MLC1 gene. In the current case report, a case with MLC who had a homozygous mutation (c.448delC, p.Leu150 ser fsX11) on exon 6 of MLC1 gene is presented.Öğe Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts with homozygous mutation (C.448DELC, P.LEU150 SER FSX11) on exon 6 of MLC1 gene(Editions Medecine et Hygiene, 2015) Soysal, Zeyneb; Okur, Murat; Eröz, Recep; Gün, Emrah; Kocabay, Kenan; Beşir, Fahri HalitMegalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts with homozygous mutation (c.448delc, p. Ieul 50 ser fsx11) on exon 6 of MLC1 gene: MLC or Van der Knaap disease is a rare entity, a rare and genetically heterogeneous cerebral white matter disease. It is characterized by the presence of macrocephaly, epilepsy and a slowly progressive spastic cerebellar syndrome. It is an autosomal recessive disease caused from mutations of MLC1 gene. In the current case report, a case with MLC who had a homozygous mutation (c.448delC, p.Leu150 ser fsX11) on exon 6 of MLC1 gene is presented.Öğe Neonatal Graves' disease occurring in an infant whose mother had a thyroidectomy due to Graves' disease [Graves hastali?i nedeniyle tiroidektomi olan annenin yenido?an bebe?inde Graves hastali?i: Bir vaka takdimi](Cocuk Sagligi ve Hastaliklan Dergisi, 2015) Bolu, Semih; Karakaşlı, Özlem; Ay, Oğuzhan; Soysal, Zeyneb; Şenses, Dursun Ali; Arslanoğlu, İlknurNeonatal Graves' disease caused by fetal thyroid gland stimulation is the result of transplacental passage of maternal thyroid-stimulating hormone receptor antibodies in the second trimester of pregnancy. A mother with Graves-Basedow disease had a total thyroidectomy operation three months before a pregnancy; maternal TSH receptor antibody (TRAb) were detected at the sixth month of pregnancy. Antithyroid drug therapy was started to the 34 weeks' gestational age infant, who was diagnosed with neonatal hyperthyroidism. The condition improved after five weeks of antithyroid therapy. The pathogenesis was believed to be due to transplacental passage of maternal TRAb. This case is presented to highlight the fact that even mothers who have a total throidectomy for Graves' disease may have infants with rarely seen neonatal Graves' disease due to the presence of maternal TRAb in the circulation.
