Yazar "Bak, Mustafa" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    A case of bardet biedl syndrome
    (2008) Uzun, Hakan; Ar, Kubilay; Aktaş, Alev; Bak, Mustafa
    Bardet Biedl sendromu, geniş klinik yelpazesi olan otozomal resesif geçişli nadir bir durumdur. Retinal distrofi, obezite, polidaktili, erkek hipogonadizmi, mental retardasyon ve renal fonksiyon kaybı, tanı için kabul edilen major kriterleri oluşturur. Bu sendromun karakteristik özelliklerini gösteren 11 yaşında bir erkek çocuk sunduk. Bu sendrom doğrultusunda Bardet Biedl sendromu ile ilgili literatürler de gözden geçirildi