Yazar "Duran, Nihan Kalay" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Vezikoüreteral reflüsü olan hastalarda SOX17 geninin yeni nesil dizi analizi ile araştırılması
    (Düzce Üniversitesi, 2022) Duran, Nihan Kalay; Sav, Nadide Melike
    Giriş: Çalışmamızın amacı Vezikoüreteral Reflü (VUR) hastalarının ve sağlıklı kontrollerde SOX17 geninin yeni nesil dizi analizi ile taranarak bu gende tespit edilen varyasyonların VUR'deki klinik önemini belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran, VUR tanısıyla takip edilen 36 Hasta Grubu (27 kız, 9 erkek) ve 21 sagˆlıklı Kontrol Grubu (12 kız, 9 erkek) çalıs¸maya dahil edildi. Tam idrar tetkikinde lökosit, eritrosit, protein ve serum üre, kan üre azotu (BUN), kreatinin, sodyum, potasyum, klor düzeyleri rutin laboratuar metodlarıyla belirlendi. Hasta ve Kontrol Grubunun DNA'larından SOX17 geni Yeni Nesil Dizileme Yöntemi ile dizilendi. Bulgular: Yas¸, cinsiyet, boy ve vücut ağırlığı açısından VUR Hasta Grubu ile Kontrol Grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu (sırasıyla; p=0,142, p=0,162, p=0,065, p=0,282). Sistolik ve diastolik ortalama kan basınçları arasında Hasta ve Kontrol Grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark izlendi (sırasıyla; p=0,002, p=0,000). Çalışmamızdaki çocuklarda bakılmış olan parametrelerden idrar eritrosit, lökosit, protein, serum üre, klorür, BUN değerlerinde Hasta ve Kontrol Grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmazken (sırasıyla; p=0,601, p=0,291, p=0,897, p=0,313, p=0,166, p=0,325), serum sodyum, potasyum ve kreatinin açısından Hasta ve Kontrol Grubunda istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (sırasıyla; p=0,001, p=0,000, p=0,004). Hasta ve Kontrol Grubunu SOX17 gen varyasyon dağılım durumuna göre kıyasladığımızda; Hasta Grubundan 1 olguda (%4,8) SOX17 NM_022454.3 geni Ekzon 2 Heterozigot c.775T>A p.Tyr259Asn rs267607083 varyasyonu, 1 olguda (%4,8) SOX 17 geni NM_022454.3 Ekzon 2 Heterozigot c.479C>T p.Ala160Val rs200011294 varyasyonu tespit edildi. Kontrol Grubunda 1 olguda (%2,8) SOX17 NM_022454.3 geni Ekzon 2 Heterozigot c.775T>A p.Tyr259Asn rs267607083 varyasyonu, 1 olguda (%2,8) SOX 17 geni NM_022454.3 Ekzon 2 Heterozigot c.479C>T p.Ala160Val rs200011294 varyasyonu tespit edildi. Hasta ve Kontrol Grubunda SOX17 geni varyasyonu açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmadı (p=0,329) iii . Sonuç: SOX17 genindeki c.479C>T p.Ala160Val varyasyonu literatürde vezikoüreteral reflülü hastalarda daha önce hiç tanımlanmamış olup, bu çalışmamızda ilk defa tespit edildi. SOX17 genindeki c.479C>T p.Ala160Val varyasyonu VUR etiyopatolojisindeki rolünün daha iyi açıklanabilmesi için, bu konuda daha geniş serileri içeren ilave çalışmaların yapılması önem arz etmektedir. Bu araştırma, prospektif bir çalışma olup VUR hastalarında SOX17 geninin Yeni Nesil Dizileme Yöntemi dizilendiği ilk çalışma olmasından dolayı bu bulguyu teyit edebilmek için çok sayıda olgunun oldugˆu çok merkezli çalıs¸malar gereklidir. Anahtar Kelimeler: Çocuklarda Vezikoüreteral Reflü, SOX17 Geni, Yeni Nesil Dizileme Yöntemi