Doğan, MustafaEröz, RecepGezdirici, AlperYavaş, Cüneyd2023-04-102023-04-1020222792-0542http://doi.org/10.33631/sabd.1068185https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/516653https://hdl.handle.net/20.500.12684/12059Amaç: Bu çalışmanın amacı, hastanemize tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle başvuran çiftlere uygun genetik danışmanlık verebilmek için hem majör kromozom anomalilerinin hem de trombofili parametrelerinin etiyolojideki rolünü araştırmaktır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmamıza tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'ne başvuran toplam 306 çift dâhil edildi. Tüm hastalarda kromozom analizleri ve 306 bayanda trombofili parametrelerinin analizleri gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmamızda toplam 306 çiftin 13’ünde (%4,25) polimorfizm dışında kalan kromozomal anomaliler tespit edildi. 4 hastada robertsonian translokasyon, 3 hastada resiprokal traslokasyon, 4 hastada mozaik kromozom kuruluşu, 1 hastada yapısal kromozal dengesizlik (derivatif kromozom) ve 1 hastada sayısal kromozal anomali varlığı tespit edilmiştir. Geriye kalan 293 çiftin kromozom analizi normaldi. Çalışmamızda trombofili parametreleri analiz edilen 306 bayan olgunun yaklaşık %10’unda Faktör V Leiden varyantı saptanırken, Faktör II G20210A varyantı ise yaklaşık %3,5 oranında saptanmıştır. 3 hastada (%1) Faktör V Leiden varyantı homozigot, 27 hastada ise Faktör V Leiden varyantı (%8,8) heterozigot olarak saptanmıştır. 10 hastanın (%3,3) Faktör II G20210A varyantını heterozigot olarak taşıdıkları saptanmıştır. Faktör II G20210A varyantını homozigot olarak taşıtan bir hasta çalışmamızda saptanmamıştır. Sonuç: Mevcut bilgiler ve geçmişteki literatür çalışmaları eşliğinde tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle değerlendirilen çiftlerde etiyolojiyi aydınlatmak için kromozom analizi ve trombofili parametrelerinin değerlendirilmesini ve bu parametrelerde ilişkili olduğu düşünülen bir neden saptandığında tedavi imkanları bulunduğundan dolayı özellikle yardımcı üreme tekniklerinden önce bu analizlerin yapılmasını önermekteyiz.tr10.33631/sabd.1068185info:eu-repo/semantics/openAccessTekrarlayan gebelik kaybıtranslokasyonkalıtılmış trombofilik polimorfizmlerhabituel düşükkromozomal anormalliklerArticle122280285516653