Eröz, RecepOkur, MesutBerik, Özgür2024-12-282024-12-2820112146-443Xhttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/56506https://dergipark.org.tr/tr/pub/duzcesbed/issue/4836/66531https://hdl.handle.net/20.500.12684/17624Down sendromu (DS) ya da Trizomi 21 en genel ve en iyi bilinen kromozom anomalilerinden biridir. Bu anomalinin genel sebeplerinden birtanesi, mayozda homolog kromozomların ayrılmasında meydana gelen aksaklıklardır(nondisjunction). Bu olay b uuml;y uuml;k ccedil;oğunlukla oogenezis sırasında oluşur ve bu nedenle DS rsquo;deki anormal gametlerinkaynağı genellikle yumurta h uuml;cresidir. H uuml;crenin ccedil;ekirdeği i ccedil;erisinde oluşan NORs (Nucleolar Organiser Regions) rsquo;lar tandem şeklinde tekrarlanan, ribozomal DNA ilmekleridir. İnsan genomunda NOR rsquo;lar 5 ccedil;ift akrosentrik kromozomun (13, 14, 15, 21, 22) ikincil boğumlarında yerleşirler. İnterfazda transkripsiyonel olarak aktif olan NOR rsquo;lar, uygun şartlar altında g uuml;m uuml;ş nitrat ile se ccedil;ici olarak boyanabilirler.AgNOR proteini sentezinin ccedil;ocuk rsquo;lardaki gelişimi etkileyip etkilemediğini tespit etmek amacıyla, yaşları 5,5 ay ile 64 ay arasında değişen 20 DS rsquo;lu ccedil;ocuk ccedil;alışmaya dahil edilmiştir. İlk olarak psikolog tarafından bireylere AnkaraGelişim Tarama Envanteri (AGTE) testi uygulanarak gelişim d uuml;zeyleri dil-bilişsel, ince motor, kaba motor, sosyal beceri- ouml;z bakım ve genel gelişim olarak belirlenmiştir. Daha sonra bu ccedil;ocukların herbirisinden steril bir k uuml;rdan yardımıylaağız epiteli alınarak bir lam uuml;zerine yayma yapılmıştır. Daha sonra herbir preperata AgNOR boyama işlemi uygulanıp,her bir ccedil;ekirdek i ccedil;in AgNOR sayısı ouml;zel bir bilgisayar proğramı kullanılarak tespit edilmiştir. Her bir bireyden 100 ccedil;ekirdek değerlendirilmiş ve her biri i ccedil;in ortalama NOR sayısı değerleri hesaplanmıştır. Bulgulara g ouml;re ortalama NOR sayısı/ ccedil;ekirdek oranı 4.53 plusmn;0.82 bulunmuştur. Veriler, Spearmen korelasyon testi uygulanarak her bir gelişim d uuml;zeyi i ccedil;in istatistiksel olarak analiz edilmiştir. Bu bulgulara g ouml;re, sırasıyla dil-bilişsel, ince motor, kaba motor, sosyal beceri- ouml;z bakım ve genel gelişim ile NOR sayısı arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır (p gt;0.05). Sonu ccedil; olarak NOR sayısında meydana gelen artma ve azalmaların AGTE testine g ouml;re DS rsquo;ların gelişim d uuml;zeylerine bir etkisi yoktur.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessNORAgNORrDNAdown sendromuArticle11811DergiPark: 66531